Portal pacjenta
FXS to genetyczne zaburzenie spowodowane mutacją w genie FMR1 na chromosomie X, prowadzącą do niedoboru białka FMRP – kluczowego dla prawidłowego działania układu nerwowego.
Skutki?
- opóźnienie rozwoju intelektualnego,
- zaburzenia zachowania,
- charakterystyczne cechy fizyczne.
Jak się dziedziczy FXS?
Zespół ten dziedziczony jest w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X. Ojcowie z mutacją przekażą ją wszystkim córkom, ale żadnemu synowi. Matki-nosicielki mają 50% szansy przekazania mutacji każdemu dziecku – bez względu na płeć.
U kobiet objawy mogą być łagodniejsze lub nie występować – to zasługa drugiego, „zdrowego” chromosomu X. U mężczyzn – mających tylko jeden chromosom X – objawy są zazwyczaj bardziej wyraźne.
Wczesna diagnoza FXS może znacząco wpłynąć na jakość życia chorego i jego rodziny.
W Centrum Medycznym Damiana oferujemy test genetyczny Adventia, który umożliwia wykrycie mutacji w genie FMR1 odpowiedzialnej za rozwój zespołu łamliwego chromosomu X.
Dowiedz się więcej: Adventia | Sprawdź czy jesteś nosicielem choroby genetycznej
Edukacja, zrozumienie i wsparcie mają ogromne znaczenie. Dziś – i każdego dnia – wspierajmy osoby żyjące z FXS i ich rodziny.
