Amniopunkcja Warszawa

Data publikacji: 15.04.2019

Amniopunkcja należy do inwazyjnych badań prenatalnych. Przeprowadzane jest w celu stwierdzenia/ wykluczenia genetycznych wad wrodzonych płodu.

Najczęściej badanie wykonuje się po skończonym 14 tygodniu ciąży, aczkolwiek niekiedy zachodzi konieczność przeprowadzenia tzw. amniopunkcji późnej (między 15 a 20 tygodniem ciąży).

Spis treści:

Kto powinien poddać się amniopunkcji?

Amniopunkcja w mieście Warszawa to badanie skierowane do kobiet w ciąży:

  • w przypadku których istnieje podejrzenie genetycznych wad wrodzonych płodu;
  • w rodzinie których występują przypadki genetycznych wad wrodzonych;
  • które poprzednio urodziły dzieci z wadą genetyczną.

Wskazania do amniopunkcji

Badanie amniopunkcji wykonuje się przede wszystkim w sytuacji, gdy inne badania nieinwazyjne wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Wśród wskazań do amniopunkcji można wymienić:

  • wiek matki powyżej 35 roku życia,
  • wiek ojca dziecka powyżej 55 roku życia,
  • wcześniejsza ciąża, podczas której stwierdzono zaburzenia genetyczne lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną, wadami ośrodkowego układu nerwowego, wadą cewy nerwowej lub chorobą metaboliczną,
  • choroby genetyczne lub metaboliczne w rodzinie matki lub/i ojca,
  • nieprawidłowy wynik badania USG lub/i nieinwazyjnych badań prenatalnych – testu PAPP-A, testu NIFTY lub innych,
  • konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze w czasie ciąży,
  • wskazania psychologiczne – silny lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi.

O konieczności przeprowadzenia amniopunkcji zawsze decyduje lekarz ginekolog.

Jak przebiega amniopunkcja?

Amniopunkcja polega na nakłuciu pęcherza owodniowego przez powłoki brzuszne i pobrania próbki płynu do analizy. Lekarz, po odkażeniu powłok brzusznych, nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera około 15-20 ml płynu owodniowego.  Jako że badanie jest inwazyjne  i bolesne, przeprowadza się je w znieczuleniu miejscowym – pod kontrolą aparatury USG. Na koniec w miejscu nakłucia zakłada się jałowy opatrunek. Wszystko trwa zaledwie kilka minut. Komórki płynu owodniowego są hodowane, po czym ustala się kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka.

Korzyści amniopunkcji

Amniopunkcja umożliwia diagnostykę płody w bardzo szerokim zakresie. Badanie pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, mutacji genetycznych, a także wad rozwojowych, zakażeń, np. toksoplazmową. Dzięki badaniu możliwe jest ustalenie płci dziecka.  

Wykonanie badania amniopunkcji pozwala rozwiać wątpliwości wielu ciężarnych, które potencjalnie znalazły się w grupie ryzyka. Ponadto, świadomość urodzenia chorego dziecka, daje rodzicom możliwość przygotowania się na taką sytuację. Niektóre wady można również leczyć na etapie życia płodowego, np. małopłytkowość, niedrożność układu moczowego. Dodatkowo, lekarze, wiedząc, że dziecko nie rozwija się prawidłowo, mają możliwość udzielenia niezbędnej pomocy dziecku zaraz po jego narodzeniu.

Co wykrywa amniopunkcja?

Wyniki amniopunkcji umożliwiają:

  • wykrycie aberracji chromosomowych takich jak: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera,
  • wykrycie mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój chorób metabolicznych taki jak: mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duschenn’a, anemia sierpowata, rdzeniowy zanik mięśni,
  • zdiagnozowanie zakażenia toksoplazmozą czy różyczką,
  • wykrycie wad rozwojowych cewy nerwowej, np. rozszczepu kręgosłupa,
  • ustalenie płci dziecka.

Możliwe powikłania po badaniu

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia – poniżej 1%. Dlatego też decyzję o przeprowadzeniu badania podejmuje lekarz. Rzadko mogą zdarzyć się jakie powikłania jak:

  • uszkodzenie pępowiny lub łożyska,
  • zakażenie wewnątrzmaciczne,
  • nakłucie narządów płodu,
  • odpływanie wód płodowych,
  • przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego.

Dużą rolę odgrywa doświadczenie specjalisty, badanie jest bezpieczne, jeśli jest wykonywane przez lekarza rutynowo zajmującego się inwazyjnymi badaniami prenatalnymi.

Jak przygotować się do badania?

Amniopunkcja w Warszawie jest badaniem przeprowadzanym po konsultacji ginekologicznej.
Na badanie należy zgłosić się:

  • z opróżnionym pęcherzem moczowym
  • z informacją o grupie krwi.

Amniopunkcja – wyniki

Czas oczekiwania na badanie cytogenetyczne płynu owodniowego pobranego podczas badania amniopunkcji wynosi około 3 tygodnie.

Zalecenia pozabiegowe

Przez okres 2 tygodni po badaniu ciężarna powinna prowadzić oszczędny tryb życia, unikać dźwigania i nadmiernego wysiłku fizycznego. W razie wystąpienia bólowych zalecane są doraźnie leki przeciwbólowe lub rozkurczowe. Jeśli pojawią się niepokojące objawy taki jak:

  • bóle w podbrzuszu,
  • bóle brzucha,
  • plamienie,

należy skontaktować się z lekarzem ginekologiem.