Badania genetyczne Warszawa

badania genetyczne Warszawa

Wykonanie badania genetycznego zalecane jest między innymi w celu sprawdzenia ryzyka zachorowania na poszczególne choroby. Umożliwia ono też potwierdzenie bądź wykluczenie ewentualnych wad genetycznych płodu. Test DNA zalecany jest zwłaszcza osobom, które ze względów rodzinnych mogą mieć tendencję do powstawania nowotworów. Ile kosztuje badanie genetyczne i jak przebiega? Odpowiadamy na ważne pytania.


| CO TO JEST | RODZAJE | PRZEBIEG BADANIA | INTERPRETACJA WYNIKÓW | KIEDY WARTO | CENA |


Co to jest badanie genetyczne?

Badanie to polega na zbadaniu sekwencji DNA w celu wykrycia zmian mogących stać się przyczyną poszczególnych chorób. Badania genetyczne dostarczają informacji na temat genów i chromosomów. Mogą one mieć charakter:

  • diagnostyczny, identyfikując nieprawidłowości genetyczne, które są przyczyną już występujących objawów;
  • predykcyjny, identyfikując warianty genetyczne związane z zaburzeniami, które mogą pojawić się w późniejszym okresie życia (tym samym oceniając ryzyko danej osoby na rozwój choroby lub przekazanie jej swoim dzieciom).

Wykonanie badań genetycznych może dostarczyć odpowiedzi na obecne lub dopiero przyszłe problemy, dlatego ważne jest, aby były one traktowane jako kluczowy element dbania o zdrowie.


Rodzaje badań genetycznych w Centrum Medycznym Damiana

Pierwsze oferowane przez Centrum Medyczne Damiana badania DNA to badania genetyczne na raka, sprawdzające dziedziczne predyspozycje do chorób nowotworowych.

Wkrótce dostępne będą kolejne panele badań DNA:

  • w kierunku choroby Alzheimera,
  • kardiologiczne (w kierunku chorób sercowo-naczyniowych),
  • prenatalne.

Jak przebiegają badania genetyczne?

Przed testem DNA nie jest konieczne żadne specjalne przygotowanie np. poprzez odpowiednią dietę czy odstawienie stale przyjmowanych leków. Pacjent może je też wykonać w dowolnym momencie doby. Jak dokładnie wygląda badanie DNA i ile dni czeka się na wynik badania?

Badania genetyczne polegają na pobraniu próbki od Pacjenta, wyizolowaniu DNA i odczytaniu jego sekwencji przez specjalną maszynę. Umożliwia to wykrycie zmiany w sekwencji DNA w porównaniu z sekwencją referencyjną (prawidłową sekwencją wzorcową). DNA może być izolowany z próbki krwi lub wymazu z błony śluzowej jamy ustnej (wewnętrzna strona policzka), w zależności od wymaganej metodologii.


Testy DNA: interpretacja wyników

Zmiany w ludzkim genomie mogą być badane na kilka sposobów. Istnieją testy genetyczne, które wykrywają zmiany w liczbie i strukturze chromosomów oraz testy, które wykrywają zmiany pojedynczych nukleotydów w sekwencji DNA.

Zmiany te są interpretowane przez naukowca w kontekście obrazu klinicznego przedstawionego przez Pacjenta i lekarza. Interpretacja wyników badania genetycznego zależy od dokładnego obrazu klinicznego, który obejmuje płeć Pacjenta, jego wiek, wywiad rodzinny i wiek wystąpienia objawów (jeśli takie występują).

Jak długo trzeba czekać na wyniki?

Ze względu na specyfikę tego rodzaju diagnostyki, która łączy się z koniecznością przeprowadzenia szczegółowej analizy poszczególnych genów, rezultaty testów nie są dostępne od razu. Wynik badania genetycznego otrzymuje się w terminie od 15 do 30 dni roboczych po wykonaniu badania. W Centrum Medycznym Damiana Pacjent może liczyć na przekazanie wyników droga mailową natychmiast po ich uzyskaniu w laboratorium i interpretacji.


Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Badanie genetyczne może dać odpowiedzi na pytanie o problem zdrowotny lub objawy o nieznanym pochodzeniu występujące u danej osoby. Może również dostarczyć informacji na temat predyspozycji genetycznych (czyli prawdopodobieństwa wystąpienia u danej osoby określonej choroby), zwłaszcza w przypadku osób, w których rodzinie występowały określone choroby, np. nowotwory.

Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki zaburzeń genetycznych, masz silną historię raka w rodzinie lub sam chorujesz, jest to wskazanie do wykonania badania.

Ryzyko raka jajnika lub innego nowotworu - kiedy się przebadać?

Testy DNA mogą być wykonywane w każdym wieku. Nasze DNA jest takie samo przez całe życie, dlatego ze względu na wyniki badania genetyczne można wykonać zarówno w okresie prenatalnym czy wczesnym dzieciństwie, jak i w wieku dojrzałym.

W przypadku jakichkolwiek podstaw do podejrzeń o rodzinną skłonność np. do zachorowania na raka jajnika, raka piersi, raka prostaty, trzustki lub innego nowotworu nie warto jednak czekać. Im szybciej wykona się badanie genetyczne, tym szybciej będzie można zastosować odpowiednią profilaktykę, stąd osobom, których rodzice, dziadkowie lub inni krewni chorowali na raka, zaleca się jak najwcześniejszą konsultację z lekarzem genetykiem i wykonanie badania DNA.


Badanie genetyczne: cena

Koszt badania genetycznego zależy od jego dokładnego zakresu. W Centrum Medycznym Damiana test predyspozycji genetycznych do zachorowań na określone rodzaje nowotworów to wydatek średnio od 2 do 4 tys. złotych.

W ramach pakietu można liczyć na pobranie materiału do analizy, wynik badania przesłany na maila oraz opcjonalnie możliwość konsultacji pozytywnego wyniku z lekarzem i/lub z psychologiem w specjalnej cenie.


Chcę wykonać badanie genetyczne - od czego zacząć?

zapis na badania genetyczne przez telefon

Zadzwoń pod nr tel. 22 566 22 22 i umów się na konsultację do lekarza genetyka lub innego lekarza dedykowanego do danej choroby.

badanie genetyczne - wywiad lekarski

Lekarz przeprowadzi wywiad medyczny i dobierze najodpowiedniejszy test dla Ciebie.

materiał do badania genetycznego

Udaj się do punktu pobrań, w którym pielęgniarka pobierze Ci krew i wyśle do laboratorium.

wyniki badania genetycznego

Czas oczekiwania na wynik to 15-30 dni roboczych, w zależności od rodzaju panelu badań genetycznych. Otrzymasz je Ty i lekarz e-mailem.

Jeśli chciałbyś wykupić jeden z naszych paneli badań genetycznych bez wizyty u lekarza, wypełnij formularz, a nasz specjalista skontaktuje się z Tobą.


Badania genetyczne w Centrum Medycznym Damiana: co nas wyróżnia?

  • Zintegrowana opieka zdrowotna oraz doradztwo genetyczne – lekarze eksperci poprowadzą Pacjentów przez proces diagnostyki i dostarczą właściwych informacji na temat badań genetycznych i zaburzeń genetycznych.
  • Badania genetyczne wykonywane są technologią sekwencjonowania następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing). W odróżnieniu od innych dostępnych na rynku badań, w których analizowane jest jedno lub kilka miejsce w genie, metoda ta umożliwia analizę całej sekwencji kodującej, a także istotnych fragmentów sekwencji niekodującej poszczególnych genów. Mogą one zawierać patogenne zmiany (warianty), mogące prowadzić do rozwoju choroby nowotworowej.
  • Analiza danych z sekwencjonowania przeprowadzona jest przez doświadczonych genetyków, której rezultatem jest ekspertyza medyczna w języku polskim.

Testy genetyczne: co trzeba wiedzieć?

Genetyka medyczna nie jest dziedziną łatwą do zrozumienia dla osób bez kierunkowego wykształcenia. Aby dokładnie wytłumaczyć, na czym polegają testy DNA, zacznijmy od wyjaśniania podstawowych związanych z nimi zagadnień.

Skierowano Cię na badanie genetyczne mające na celu sprawdzenie predyspozycji genetycznych do zachorowania na raka piersi, raka jelita grubego czy raka prostaty lub inną chorobę nowotworową? A może lekarz zalecił Ci test ukierunkowany na uzyskanie innego rodzaju informacji? Przygotowując się do wizyty, poznaj najpierw kluczowe pojęcia.

Czym są DNA, geny i chromosomy?

DNA, na którego analizie opierają się badania genetyczne, to inaczej kwas dezoksyrybonukleinowy. Przenosi on informacje i instrukcje dotyczące tworzenia i funkcjonowania ludzkiego ciała. Geny to odcinki sekwencji DNA. Cały materiał genetyczny w naszych komórkach składa się na ludzki genom.

Materiał genetyczny jest przekazywany z rodzica na dziecko i stanowi podstawę dziedziczności. Aby przechowywać ten ważny materiał, DNA jest upakowany wewnątrz jądra naszych komórek w większe jednostki zwane chromosomami.

Ludzkie komórki zawierają 46 par chromosomów składających się z dwóch zestawów po 23 chromosomy, a każdy zestaw jest dziedziczony od jednego z rodziców. W każdym chromosomie znajduje wiele genów i szacuje się, że ludzki genom zawiera od 20 000 do 25 000 genów.

Prawo dziedziczenia a ryzyko zachorowania

Istnieją dwie kopie każdego genu (allele), po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców, a warianty genetyczne dziedziczone są na kilka sposobów, w zależności od dwóch głównych czynników:

  1. Lokalizacja genu: czy znajduje się on na autosomie (chromosomy 1-22), czy na jednym z chromosomów płci (X lub Y).
  2. Liczba prawidłowych kopii genu wymagana do zapewnienia funkcji białka: jedna kopia jest wystarczająca do prawidłowej funkcji (recesywny wzorzec dziedziczenia) lub obie kopie są wymagane do prawidłowej funkcji (dominujący wzorzec dziedziczenia).

W oparciu o te czynniki istnieje kilka sposobów dziedziczenia:

Dziedziczenie autosomalne dominujące - kiedy patogenny wariant, który wykryły badania genetyczne w jednym allelu danego genu leżącego na autosomie, jest wystarczający do wywołania choroby.

Dlatego tylko jedno z rodziców może posiadać ten wariant albo wariant pojawia się „de novo” (po raz pierwszy pojawia się w gamecie lub plemniku). Zgodnie z prawami genetyki mendlowskiej ryzyko, że dziecko odziedziczy nieprawidłowy/wadliwy allel od dotkniętego chorobą rodzica wynosi 50%.

Dziedziczenie autosomalne recesywne- kiedy wymagany do wywołania choroby jest wykryty przez testy DNA patogenny wariant w obu allelach tego samego genu leżącego na autosomie.

Dlatego oboje rodzice muszą być nosicielami tego wariantu, aby choroba ujawniła się w następnym pokoleniu. Zgodnie z prawami genetyki mendlowskiej istnieje 50% ryzyko na to, że dziecko będzie nosicielem wariantu oraz 25% ryzyko, że będzie ono dotknięte chorobą.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X - kiedy badanie DNA pokazuje, że wariant znajduje się w genie, który jest na chromosomie X.

Jeśli wariant jest recesywny, a matka jest nosicielką, istnieje 50% prawdopodobieństwa, że choroba wystąpi u jej synów, a córki z 50% prawdopodobieństwem będą nosicielkami. W przypadku wariantów dominujących sprzężonych z chromosomem X ryzyko zachorowania będzie dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewczynek.


Razem na rzecz poprawy jakości diagnostyki genetycznej

Centrum Medyczne Damiana nawiązało strategiczne partnerstwo z Medicover Genetics, oferując istotną i kompleksową diagnostykę genetyczną.

Partnerstwo łączy ekspertów z różnych dziedzin medycyny pracujących w klinikach Centrum Medycznego Damiana, w tym specjalistów z zakresu onkologii i pediatrii, z nowoczesnymi testami predykcyjnymi i diagnostycznymi opracowanymi przez Medicover Genetics. Powstały one przy wykorzystaniu najnowocześniejszych platform sekwencjonowania i bioinformatyki, dzięki czemu oferowane badania genetyczne są odpowiednie dla ogółu populacji w Polsce.

 

Testy genetyczne wykonywane są w laboratoriach Medicover Genetics, który:

  • jest obecnie liderem badań genetycznych w Niemczech,
  • dysponuje zespołem klinicznym złożonym z naukowców, lekarzy i genetyków klinicznych, w tym ekspertów z ponad 20-letnim doświadczeniem w badaniach genetycznych,
  • stosuje najnowocześniejsze algorytmy diagnostyczne i panele genetyczne oparte na najnowszych publikacjach naukowych i międzynarodowych wytycznych,
  • ma doświadczenie w analizie danych genetycznych zapewniające, że „żaden wariant nie zostanie pominięty”,
  • wykorzystuje najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania oraz metody laboratoryjne umożliwiające skrócenie czasu wykonania badania genetycznego,
  • otrzymał akredytacje EFI, DIN EN ISO 9001, DIN EN ISO 15189 dla laboratoriów medycznych, akredytację dla laboratorium badawczego stosującego miareczkowanie zgodne z normą DIN EN ISO/IEC 17025 oraz ogólny ważny certyfikat Dobrej Praktyki Kliniczne.
KUP ONLINE