test panorama warszawa

Dla pacjentów

Czas czytania: 5 min

Test Panorama – kto powinien go wykonać i jakie wady genetyczne wykrywa badanie?

Jedną z największych obaw kobiet w okresie ciąży jest zdrowie ich przyszłego dziecka. O ile jednak dawniej wykrycie wielu wad i uszkodzeń płodu było niemożliwe, o tyle dziś nauka dysponuje licznymi metodami pozwalającymi badać płód już na wczesnym etapie ciąży. Umożliwiają one przygotowanie się na ewentualne nieprawidłowości, a co za tym idzie odpowiednie poprowadzenie ciąży lub jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia.

Jednym z popularnych badań prenatalnych jest test Panorama. Na czym polega, jakie wady wykrywa oraz kiedy warto wykonać test Panorama? Sprawdź.

Czym jest test Panorama?

Test Panorama jest jednym z najpopularniejszych nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomowych płodu. Można wykonać go już po 9. tygodniu ciąży, a więc odpowiednio szybko wdrożyć konieczne działania w przypadku pozytywnego wyniku testu. Jest to jeden z najwcześniejszych dostępnych testów prenatalnych.

Badanie Panorama opiera się na analizie DNA płodowego, które można zbadać, pobierając niewielką ilość krwi od matki. W ten sposób z pobranego materiału wyizolowuje się w warunkach laboratoryjnych cffDNA, czyli wolne pozakomórkowe DNA płodu. Otrzymany w ten sposób materiał do badań analizuje się metodą SNP, dzięki czemu już we wczesnym etapie życia płodu możliwe jest określnie płci dziecka i wykrycie wielu najpopularniejszych chorób genetycznych oraz wad wrodzonych. Test Panorama można wykonać w kilku wersjach: podstawowej, rozszerzonej oraz pełnej. W zależności od wybranej opcji zmienia się zakres wykrywanych chorób oraz cena testu.

Test prenatalny Panorama bada nieprawidłowości w DNA dziecka, jednak w razie ich wykrycia, konieczne jest przeprowadzanie dalszych, inwazyjnych badań prenatalnych, na przykład biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Omawiane badanie prenatalne charakteryzuje się dość dużą czułością i nie wymaga pobierania próbki do badania bezpośrednio z płodu. Przed wykonaniem testu, warto skonsultować się ze specjalistą, który pomoże podjąć decyzję związaną na przykład z wyborem wersji badania.

Jakie wady wykrywa test Panorama?

Test Panorama wykrywa rozmaite wady genetyczne i chromosomowe płodu. Do najważniejszych z nich należą:

  • Zespół Downa – trisomia 21 chromosomu, która wiąże się z opóźnieniem umysłowym oraz zmianami w budowie organizmu i wyglądzie zewnętrznym. W materiale genetycznym zespół Downa objawia się występowaniem trzeciego chromosomu w 21 parze chromosomowej.
  • Zespół Edwardsa – trisomia 18 chromosomu powodująca szereg wad wrodzonych, między innymi serca, układu nerwowego, dysfunkcje narządów wewnętrznych oraz opóźnienie wzrostu; zmiany w budowie materiału genetycznego obejmują pojawienie się dodatkowego, trzeciego chromosomu 18.
  • Zespół Patau – trisomia 13 chromosomu, która jest dość rzadką, ale bardzo poważną wadą chromosomową. Wiąże się z wadami serca, oczu i pozostałych organów, a także z poważnymi dysfunkcjami mózgu.
  • Mikrodelecje – czyli ubytki fragmentów DNA, wśród których najpowszechniej występującymi są zespół DiGeorge’a, zespół kociego krzyku, zespół Angelmana; objawy mikrodelecji zależne są od wielkości oraz lokalizacji brakującego fragmentu DNA.
  • Anomalie w obrębie chromosomów płci – takie jak trisomia chromosomu X, zespół Turnera (X), zespół Jacobsa (XYY) oraz zespół Klinefertera (XXY).
badania prenatalne warszawa

Ponieważ nieprawidłowości genetyczne mogą być zarówno dziedziczone, jak i powstawać od nowa, wskazaniem do wykonania testu Panorama jest każda ciąża, niezależnie od tego, czy u rodziców lub w rodzinie występują bądź występowały przypadki wad chromosomowych lub genetycznych.

Kiedy zrobić test Panorama?

Test Panorama jest badaniem, które zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego można przeprowadzić zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, bliźniaczej, jak i in vitro. Wykonanie badania możliwe jest na wielu etapach trwania ciąży, choć istnieją pewne zalecenia, jeśli chodzi o najlepszy czas na pobranie próbki krwi matki. W przypadku ciąży pojedynczej test Panorama można przeprowadzić już w 9. tygodniu ciąży, choć można zrobić to także później. Podobny czas dotyczy także ciąży bliźniaczej, a cała procedura nie różni się od tej, która ma miejsce przy ciąży pojedynczej.

Wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego Panorama w przypadku ciąży in vitro zależy od dnia transferu zarodków. O terminie testu zawsze w takiej sytuacji powinien zadecydować lekarz, choć przyjmuje się, że może ono zostać przeprowadzone około 9-10 dni po transferze zarodków.

Test Panorama a VERACITY Premium

Na rynku medycznym dostępne są rozmaite nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak Panorama czy test Nifty, co niestety sprawia, że pacjentki stojące przed wyborem najlepszej opcji, często czują się zagubione. Decydując się na test prenatalny, przyszłe mamy zadają sobie przede wszystkim pytanie, jaka jest jego cena.

Jednym z najnowszych i najdokładniejszych testów dostępnych w Polsce jest test VERACITY Premium, który można wykonać w podobnym okresie ciąży co test Panorama, jest bezpieczny zarówno dla matki, jak i płodu, prosty, szybki, a spektrum wykrywanych wad chromosomowych jest bardzo szerokie. Podobnie jak test Panorama VERACITY Premium polega na analizie pozakomórkowego DNA płodu, krążącego w krwi matki. Najważniejszymi różnicami, jeśli chodzi o poszczególne dostępne na rynku testy, są cena oraz zakres wykrywanych wad genetycznych.

Za pomocą testu Panorama w podstawowej wersji można wykryć przede wszystkim najczęściej występujące trisomie oraz zaburzenia związane z liczbą chromosomów płci. Niestety, nie daje on możliwości zanalizowania materiału pod kątem mikrodelecji. Pod tym względem zdecydowanie lepiej wypada najnowszy, bardzo czuły test VERACITY Premium, który pozwala wykryć około 100 chorób monogenowych mogących wystąpić u płodu, w tym na przykład fenuloketonurię oraz mukowiscydozę.

Podobne rezultaty uzyskać można dopiero, wybierając zaawansowaną wersję testu Panorama. Niestety, taki wariant wiąże się ze znacznym kosztem, który muszą ponieść pacjentki, dlatego chcąc uzyskać jak najobszerniejsze wyniki przy stosunkowo niskim koszcie, zdecydowanie poleca się przyszłym mamom sięgnięcie po badanie VERACITY Premium lub VERAgene.

KUP BADANIE VERACITY PREMIUM

Przebieg testu prenatalnego

Wykonanie testu Panorama i innych genetycznych testów opartych na analizie krążącego we krwi matki DNA dziecka nie jest skomplikowane i zwykle trwa zaledwie krótką chwilę. Aby jednak odpowiednio się do niego przygotować, dowiedzieć więcej na temat samej procedury i rozwiać wszelkie wątpliwości związane z badaniem, należy odbyć konsultację z lekarzem. Specjalista posiada także niezbędną wiedzę do omówienia wszelkich korzyści oraz ryzyka mogącego wiązać się z badaniem.

Następnie pobierana jest próbka krwi od matki. Ważne jest, by do badania przystąpić po 9. tygodniu ciąży. Samo pobieranie materiału przeprowadzane jest standardową procedurą wykorzystywaną także do pobierania krwi do morfologii. Jest nieinwazyjne i bezbolesne. Ważne, by w tym dniu przyszła matka przyszła na badanie na czczo, podobnie jak w przypadku innych standardowych badań krwi. Odbywa się ono poprzez wkłucie się w żyłę lub w palec. Tak pobrana próbka jest zwykle przez krótki czas przetrzymywana w bezpiecznym miejscu, pozwalającym na zachowanie wszystkich właściwości krwi, a następnie przekazywana do właściwego laboratorium. Tam z krwi matki wyodrębnia się przy pomocy technologii sekwencjonowania DNA wolną frakcję płodowego DNA i dokładnie ją analizuje.

W przypadku testu Panorama specjaliści poszukują w tym materiale przede wszystkim anomalii chromosomowych, takich jak trisomie oraz niektórych wad genetycznych. Po przeprowadzeniu analizy podawane są wyniki. Czas oczekiwania na nie może być różny w zależności od działania placówki, w której została pobrana krew, oraz laboratorium, które ją analizowało. Najczęściej wynik testu Panorama dostępny jest już po kilku tygodniach od przeprowadzenia testu. Określa on, czy na podstawie wolnego DNA płodowego można podejrzewać wystąpienie wad genetycznych lub chromosomowych u płodu.

Ostatnim etapem całego procesu jest ponowna konsultacja z lekarzem, który posiada odpowiednią wiedzę, by zinterpretować uzyskane wyniki. Specjalista może także wskazać kolejne kroki w przypadku podejrzenia danej wady chromosomowej oraz skierować ciężarną na dodatkowe badania diagnostyczne.

ciąża dziecko

Źródła: