Test PAPPA Warszawa

USG ciąży – test PAPPA to element diagnostyki prenatalnej. Stanowi ważne badanie przesiewowe pod kątem takich chorób jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau u rozwijającego się płodu. Nie jest natomiast przeprowadzane w celu stwierdzenia/wykluczenia wad centralnego układu nerwowego.

Gdzie zrobić i ile kosztuje test PAPP-A w Warszawie? Wykonanie badania oferuje Centrum Medyczne Damiana. Serdecznie zapraszamy!

Spis treści:

• Na czym polega USG ciąży – test PAPPA?
• Co mogą pokazać wyniki testu PAPPA?
• Jak się przygotować do badania?

Na czym polega test PAPPA?

USG ciąży – test PAPPA w Warszawie w Centrum Medycznym Damiana ma przebieg dwuetapowy. W pierwszej fazie polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej matki w celu oznaczenia poziomu białka ciążowego A (PAPPA-A) i wolnej betagonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG). W drugim etapie lekarz wykonuje USG ciąży ze szczególnym uwzględnieniem przezierności karkowej oraz obecności kości nosowej.

Test PAPPA należy do badań prenatalnych o typie nieinwazyjnym. Według wielu specjalistów jego badanie jest nieodzowne, nawet gdy badanie USG nie wykazuje żadnych anomalii tym bardziej, że przeprowadzenie testu nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki czy dziecka.

Konieczne jest wykonanie testu PAPPA zawsze wtedy, gdy przyszła matka należy do grupy ryzyka. Zalicza się do niej kobiety, które:

• w chwili zajścia w ciążę mają powyżej 35 lat,
• w swej rodzinie lub w rodzinie ojca dziecka miały osoby, u których występowały wady genetyczne,
• miały wykonane badanie USG, a jego wyniki spotkały się z niejednoznaczną interpretacją lekarską,
• urodziły wcześniej dziecko obarczone wadą ośrodkowego układu nerwowego, choroba genetyczną bądź chorobą metaboliczną.

Kiedy wykonać test PAPPA?

Badanie powinno zostać wykonane między 11 a 14 tygodniem ciąży, ponieważ w tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosiła pomiędzy 45 a 84 mm. Wtedy najlepiej widoczna jest przezierność karkowa, czyli ilość płynu, który znajduje się pod tkanką skórna na karku dziecka. Właśnie na jej podstawie specjalista ocenia ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Wynik testu PAPPA

Podstawową funkcją przeprowadzenia tego testu jest określenie ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii, czyli wad chromosomowych w DNA. Polegają one na obecności dodatkowego chromosomu w ich konkretnej parze. Za pomocą testu PAPPA ocenia się możliwość wystąpienia:

• Trisomii chromosomu 13 (tzw. zespół Patau). Pojawia się ryzyko bardzo niskiej masy urodzeniowej płodu, nieprawidłowego rozwoju twarzoczaszki, obniżeniem napięcia mięśniowego, wad serca i nerek oraz ubytków skórnych. Około 95% dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Patau nie dożywa pierwszego roku, a wada ta występuje u jednego płodu na 8 - 12 tysięcy.
  
  
• Trisomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa). Charakteryzuje się ona nieprawidłową pracą nerek i serca, płuc oraz innych narządów wewnętrznych. Występują liczne deformacje w obrębie głowy oraz niska masa urodzeniowa. Śmiertelność przy tym zaburzeniu wynosi 95% w pierwszym roku życia. Zespół Edwardsa jest częstą przyczyną samoistnego poronienia.
  
  
• Trisomii chromosomu 21 (znana także jako zespół Downa). Najczęściej występuje kobiet decydujących się zajść w ciążę po 45 roku. W tej grupie prawdopodobieństwo wystąpienie zespołu Downa wynosi aż 1:28. U kobiet po 35 roku życia ryzyko to jest mniejsze - 1:350, a u kobiet w wieku 25 lat 1:1250. Cechy charakterystyczne to m. in. niedobór odporności, wiotkość mięśni, upośledzenie umysłowe oraz charakterystyczny wygląd. Osoby z zespołem Downa dożywają obecnie 49 lat.

Rodzicom, którzy zostali poinformowani o chorobie genetycznej nienarodzonego dziecka, przysługuje pomoc psychologa, by mogli nauczyć się stawić czoła czekającym ich trudnym decyzjom i wyzwaniom.

Jeśli wyniki testu PAPPA nie dały pomyślnych rezultatów, lekarz może zlecić dodatkowe badania, by potwierdzić lub wykluczyć ryzyko wad genetycznych u dziecka. Może to być inwazyjna amniopunkcja (na którą jednak nie wszystkie kobiety chcą się zdecydować), albo test NIFTY.

Jak się przygotować do testu PAPPA w Warszawie?

USG ciąży połączone z testem PAPPA to badanie, które nie wymaga żadnego przygotowania. Kobieta może je wykonać o dowolnej porze dnia – nie musi być na czczo. Najważniejsze jest jednak to, aby badanie przeprowadzić między 11 a 14 tygodniem ciąży. Wtedy najlepiej widoczne są narządy dziecka, ponadto jest ono na tyle małe, że łatwo jest wykonać odpowiednie pomiary. Po 14 tygodniu pozycja dziecka ulega wyprostowaniu a główką głębszemu odgięciu, przez co trudniej jest zmierzyć CRL oraz przezierność karku. Optymalne wyniki dają pomiary przeprowadzone gdy płód ma między 45 a 84 mm długości.

Wykonując test PAPPA w Warszawie w Centrum Medycznym Damiana, należy:

• zgłosić się z wcześniejszymi wynikami badań USG,
• kartą informacyjną ze szpitala,

jeżeli Pacjentka posiada takie dokumenty. Trzeba także zabrać ze sobą kartę przebiegu ciąży.

Cena pakietu prenatalnego USG ciąży – test PAPPA w Centrum Medycznym Damiana w Warszawie kształtuje się na poziomie 620 zł.*

Badanie można wykonać w:

* Przedstawiona cena ma charakter informacyjny i nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu Art.66 par.1 Kodeksu Cywilnego.

Literatura tematu:

• Mandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna,   Sieroszewski Piotr Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia β-hCG i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej – porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych;
• Stembalska Agnieszka, Łaczmańska Izabela, Dudarewicz Lec Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne;
• Jerzy Florjański, Tomasz Fuchs, Mariusz Zimmer, Wojciech Homola, Michał Pomorski, Dominika Blok Znaczenie oceny przepływu krwi w przewodzie żylnym w diagnostyce wad chromosomowych u płodu w I trymestrze ciąży;
• Katarzyna Gorzelnik, Julia Bijok, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski, Janusz G. Zimowski Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21, 18 i 13 przy użyciu wolnego od komórek DNA płodu;