Poradnia genetyczna

Poradnia Genetyczna

Konsultacja genetyka klinicznego stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarza ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalnościami w Centrum Medycznym Damiana. Pacjenci nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci CMD otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.


Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

  • Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • Każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
  • Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • Każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • Gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • Dziecko z dysmorfią w budowie
  • Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • W przypadku spokrewnienia małżonków
  • Kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
  • Gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

Przebieg konsultacji specjalisty genetyka

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do genetyka
  • Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
  • Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
  • Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
  • Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Wydaje i omawia wynik badania genetycznego
  • Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie sposobów jego zmniejszenia
  • Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego
  • Kieruje do innych specjalistów
  • Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń
  • W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym

Cel konsultacji w Poradni Genetycznej

  • Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
  • Ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • Określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • Ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
  • Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • Opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty w Poradni Genetycznej

  • Książeczka zdrowia dziecka
  • Wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane)
  • Karty informacyjne/wypisy ze szpitala
  • Zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia dziecka, zdjęcia rodziców dziecka
  • Możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

CMD

Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o.

ul. Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

tel.: (22) 566 22 22
fax (22) 566 22 00
e-mail: info@damian.pl

Biuro Zarządu
Al. Jerozolimskie 96
00-807 Warszawa

Bądź na bieżąco, zapisz się do newslettera

Jeżeli chcesz otrzymywać informacje o aktualnych promocjach, wpisz swój adres e-mail:

Zadaj Pytanie

Poniższy formularz kontaktowy nie służy do udzielania porad medycznych.

* pola wymagane

Copyright © Centrum Medyczne Damiana 2017

 
   
Umów wizytę Znajdź lekarza Zadaj pytanie