Poradnia genetyczna

Konsultacja genetyka klinicznego stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarza ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalnościami w Centrum Medycznym Damiana. Pacjenci nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci CMD otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
Każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
Każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
Gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
Dziecko z dysmorfią w budowie
Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
W przypadku spokrewnienia małżonków
Kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
Gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

Przebieg konsultacji specjalisty genetyka

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do genetyka
Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:

Wydaje i omawia wynik badania genetycznego
Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie sposobów jego zmniejszenia
Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego
Kieruje do innych specjalistów
Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń
W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym

Cel konsultacji w Poradni Genetycznej

Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
Ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
Określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
Ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
Opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty w Poradni Genetycznej

Książeczka zdrowia dziecka
Wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane)
Karty informacyjne/wypisy ze szpitala
Zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia dziecka, zdjęcia rodziców dziecka
Możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

Zadaj Pytanie

Poniższy formularz kontaktowy nie służy do udzielania porad medycznych.

Imię *:

Nazwisko:

Adres e-mail *:

Telefon:

Wpisz treść pytania:

Wyrażam zgodę na przetwarzanie podanych przeze mnie danych osobowych w celu marketingu produktów i usług własnych, w tym poprzez profilowanie / przesyłanie materiałów marketingowych. *

Wyrażam zgodę na otrzymywanie informacji handlowo-marketingowych z użyciem urządzeń telekomunikacyjnych. Wybieram jako formę kontaktu: *Wiadomości elektroniczne (e-mail, SMS/MMS, serwisy internetowe, w tym portale społecznościowe, powiadomienia push) Połączenia głosowe (rozmowa telefoniczna, komunikaty głosowe IVR)

Wyrażam zgodę na przetwarzanie podanych przeze mnie danych osobowych w celu marketingu produktów i usług Medicover Polska **, w tym poprzez profilowanie/przesyłanie materiałów marketingowych. *

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych w celach marketingowych

Administrator danych: Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o., Wałbrzyska 46, 00-739 Warszawa
Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska ** [w tym profilowanie]
Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda
Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych
Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o.

Szczegółowe informacje o przetwarzaniu Klauzula informacyjna dla Centrum Medycznego Damiana Holding Sp. z o.o.

** Medicover Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, Medicover Forsakrings AB (Publ.) Spółka Akcyjna-Oddział w Polsce, Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa, Medvit Sp. z o.o., Puławska 42b, 05-500 Piaseczno, DentaCare Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o., ul. Wałbrzyska 46, 02-739 Warszawa, CareExperts Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, INVIMED-T Sp. z o.o., ul. Rakowiecka 36, 02-532 Warszawa, Medicover Benefits Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, RehasportClinic Sp. z o.o., ul. Górecka 30, 60-201 Poznań, OK System S.A. ul. Postępu 14, 02-676 Warszawa.

* pola wymagane