Poradnia genetyczna

Konsultacja genetyka klinicznego stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarza ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalnościami w Centrum Medycznym Damiana. Pacjenci nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci CMD otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
Każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
Każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
Gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
Dziecko z dysmorfią w budowie
Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
W przypadku spokrewnienia małżonków
Kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
Gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

Przebieg konsultacji specjalisty genetyka

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do genetyka
Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:

Wydaje i omawia wynik badania genetycznego
Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie sposobów jego zmniejszenia
Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego
Kieruje do innych specjalistów
Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń
W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym

Cel konsultacji w Poradni Genetycznej

Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
Ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
Określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
Ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
Opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty w Poradni Genetycznej

Książeczka zdrowia dziecka
Wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane)
Karty informacyjne/wypisy ze szpitala
Zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia dziecka, zdjęcia rodziców dziecka
Możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)