Poznaj swoje geny

Poznaj swoje geny

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
genetyk kliniczny w CMD

Poznaj swoje geny

Wizyta w Poradni Genetycznej nadal stanowi w Polsce unikalną szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie. Następnie specjalista genetyk wypisuje skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Na podstawie wiedzy oraz doświadczenia lekarzy genetyków ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwia liczne kontakty z lekarzami innych specjalności. Pacjenci Poradni Genetycznej nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami. Ważnym celem działania tej Poradni jest zaplanowanie metod postępowania w przypadku osób chorujących lub narażonych na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

Kto powinien zgłosić się do Poradni Genetycznej?

  • każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • każda osoba przed wykonanym badaniem chromosomów lub badaniem DNA i po nim
  • osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • dziecko z dysmorfią w budowie
  • gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów, lub wczesny wiek zachorowania, lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • w przypadku niepowodzeń przy planowaniu powiększania rodziny, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • w przypadku spokrewnienia małżonków
  • kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań

Jakich informacji dostarcza konsultacja genetyczna?

  • powiadamia o rozpoznaniu choroby genetycznej
  • ustala wskazania do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • określa rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • ustala ryzyko powtórzenia choroby w rodzinie
  • umożliwia przedyskutowanie opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • umożliwia opracowanie programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty

Aby pierwsza wizyta przebiegała sprawnie, pacjent powinien wcześniej przygotować:

  • książeczkę zdrowia dziecka
  • w przypadku kiedy były wykonywane badania diagnostyczne, należy zabrać ze sobą wyniki takie jak opinia psychologiczna oraz wyniki badań obrazowych: RTG, USG, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, ewentualnie EEG
  • karty informacyjne, wypisy ze szpitala
  • zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli doszło do progresji choroby, zdjęcia rodziców dziecka)
  • możliwie jak najpełniejsze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

Zadaj Pytanie

Poniższy formularz kontaktowy nie służy do udzielania porad medycznych.

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych w celach marketingowych
  • Administrator danych: Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o., Wałbrzyska 46, 00-739 Warszawa
  • Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska ** [w tym profilowanie]
  • Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda
  • Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych
  • Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o.

Szczegółowe informacje o przetwarzaniu Klauzula informacyjna dla Centrum Medycznego Damiana Holding Sp. z o.o.

** Medicover Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, Medicover Forsakrings AB (Publ.) Spółka Akcyjna-Oddział w Polsce, Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa, Medvit Sp. z o.o., Puławska 42b, 05-500 Piaseczno, INACTIVE_Centrum Medycyny Pracy Zakład Leczniczo-Profilaktyczny, Lotnicza 1, 82-500 Kwidzyn, DentaCare Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, PROPSYCHE A. i B. Ziołkowscy Sp. Jawna, Pawia 4/2, 00-164 Warszawa, Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o., ul. Wałbrzyska 46, 02-739 Warszawa, CareExperts Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, INVIMED-T Sp. z o.o., ul. Rakowiecka 36, 02-532 Warszawa, Medicover Benefits Sp. z o.o. (od 09.01.2017), Al. Jerozolimskie 96, 00-807 Warszawa, RehasportClinic Sp. z o.o. (od 09.01.2017), ul. Górecka 30, 60-201 Poznań.

* pola wymagane

Partnerzy

Centrum Medyczne Medicover Medicover Senior Allianz SIGNAL IDUNA TU INTER Polska S.A. Compensa TUZDROWIE UNIQA Saltus Medisky

Centrum Medyczne Damiana Warszawa

Szukaj

Facebook CMDYouTube

Copyright © Centrum Medyczne Damiana 2018

 
   
Umów wizytę Znajdź lekarza Zadaj pytanie
 
 
Rozpocznij czat

Centrum Medyczne Damiana

Online

W celu uruchomienia czatu prosimy o podanie imienia i nazwiska oraz zaakceptowanie regulaminu: