Poznaj swoje geny

Poznaj swoje geny

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
genetyk kliniczny w CMD

Poznaj swoje geny

Wizyta w Poradni Genetycznej nadal stanowi w Polsce unikalną szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie. Następnie specjalista genetyk wypisuje skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Na podstawie wiedzy oraz doświadczenia lekarzy genetyków ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwia liczne kontakty z lekarzami innych specjalności. Pacjenci Poradni Genetycznej nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami. Ważnym celem działania tej Poradni jest zaplanowanie metod postępowania w przypadku osób chorujących lub narażonych na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

Kto powinien zgłosić się do Poradni Genetycznej?

  • każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • każda osoba przed wykonanym badaniem chromosomów lub badaniem DNA i po nim
  • osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • dziecko z dysmorfią w budowie
  • gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów, lub wczesny wiek zachorowania, lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • w przypadku niepowodzeń przy planowaniu powiększania rodziny, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • w przypadku spokrewnienia małżonków
  • kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań

Jakich informacji dostarcza konsultacja genetyczna?

  • powiadamia o rozpoznaniu choroby genetycznej
  • ustala wskazania do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • określa rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • ustala ryzyko powtórzenia choroby w rodzinie
  • umożliwia przedyskutowanie opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • umożliwia opracowanie programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty

Aby pierwsza wizyta przebiegała sprawnie, pacjent powinien wcześniej przygotować:

  • książeczkę zdrowia dziecka
  • w przypadku kiedy były wykonywane badania diagnostyczne, należy zabrać ze sobą wyniki takie jak opinia psychologiczna oraz wyniki badań obrazowych: RTG, USG, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, ewentualnie EEG
  • karty informacyjne, wypisy ze szpitala
  • zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli doszło do progresji choroby, zdjęcia rodziców dziecka)
  • możliwie jak najpełniejsze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

CMD

Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o.

ul. Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

tel.: (22) 566 22 22
fax (22) 566 22 00
e-mail: info@damian.pl

Biuro Zarządu
Al. Jerozolimskie 96
00-807 Warszawa

Bądź na bieżąco, zapisz się do newslettera

Jeżeli chcesz otrzymywać informacje o aktualnych promocjach, wpisz swój adres e-mail:

Zadaj Pytanie

Poniższy formularz kontaktowy nie służy do udzielania porad medycznych.

* pola wymagane

Copyright © Centrum Medyczne Damiana 2017

 
   
Umów wizytę Znajdź lekarza Zadaj pytanie