Poradnia Genetyczna

Poradnia Genetyczna

Konsultacja genetyka klinicznego stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarza ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalnościami w Centrum Medycznym Damiana. Pacjenci nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci CMD otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.


Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

  • Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • Każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
  • Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • Każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • Gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • Dziecko z dysmorfią w budowie
  • Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • W przypadku spokrewnienia małżonków
  • Kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
  • Gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

Przebieg konsultacji specjalisty genetyka

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do genetyka
  • Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
  • Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
  • Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
  • Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Wydaje i omawia wynik badania genetycznego
  • Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie sposobów jego zmniejszenia
  • Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego
  • Kieruje do innych specjalistów
  • Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń
  • W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym

Cel konsultacji w Poradni Genetycznej

  • Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
  • Ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • Określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • Ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
  • Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • Opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty w Poradni Genetycznej

  • Książeczka zdrowia dziecka
  • Wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane)
  • Karty informacyjne/wypisy ze szpitala
  • Zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia dziecka, zdjęcia rodziców dziecka
  • Możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

Zobacz więcej

Aktualności
Chirurgia plastyczna
Chirurgia plastyczna

Zapraszamy na konsultację z zakresu chirurgii plastycznej realizowane przed lek. med. Joanny Wiśniewskiej-Goryń. Pani Doktor wykonuje zabiegi i operacje, m. in.: operacje piersi, korektę kształtu nosa, liposukcję, plastykę powiek, a także korektę uszu.

Dowiedz się więcej
6 korzyści 1 decyzja
6 korzyści 1 decyzja

Wybór programu, według którego będzie szczepione Twoje dziecko, należy do Ciebie. Sprawdź dlaczego warto wybrac szczepienia skojarzone 6 w 1.

Dowiedz się więcej
70 lat Unicef Polska
70 lat Unicef Polska

22 listopada podczas uroczystej inauguracji obchodów 70-lecia UNICEF Polska, Centrum Medyczne Damiana otrzymało wyróżnienie przyznawane osobom i firmom zaangażowanym w działania na rzeczUNICEF.

Dowiedz się więcej
Kompresjoterapia
Kompresjoterapia

Profilaktyka  i  leczenie  przewlekłej niewydolności żylnej  kończyn  dolnych.

Dowiedz się więcej
Chirurgia plastyczna i medycyna estetyczna w CMD Foksal
Chirurgia plastyczna i medycyna estetyczna w CMD Foksal

W przychodni przy ul. Foksal 3/5 przyjmuje lek. med. Bartłomiej Zoń – specjalista chirurgii plastycznej oraz chirurgii ogólnej.

Dowiedz się więcej
Fakty i mity na temat grypy
Fakty i mity na temat grypy

Jest wiele kontrowersji wokół szczepień przeciwko grypie. O faktach i mitach na temat grypy, dla Ogólnopolskiej Kampanii „Zaszczep się Wiedzą” pisze lek. med. Joanna Pietroń – internista z Centrum Medycznego Damiana.

Dowiedz się więcej
Zapalenie wątroby B i C
Zapalenie wątroby B i C

Wirusowe zapalenia wątroby typu B i C to jedne z najważniejszych problemów medycznych współczesnego świata.

Dowiedz się więcej
WTO - wodorowy test oddechowy
WTO - wodorowy test oddechowy

Na podstawie informacji o zawartości wodoru w wydychanym powietrzu diagnozujemy szereg dolegliwości gastrologicznych i nietolerancji żywieniowych.

Dowiedz się więcej
Operacje przepuklin i niewydolności żylnej
Operacje przepuklin i niewydolności żylnej

Z przyjemnością zawiadamiamy, że od
1 października 2016r. w Szpitalu Damiana rozpoczyna pracę doświadczony zespół chirurgów pracujący na co dzień w Samodzielnym Publicznym Centralnym Szpitalu Klinicznym - WUM.

Dowiedz się więcej
Utrudnienia w dotarciu do Centrum Rehabilitacji
Utrudnienia w dotarciu do Centrum Rehabilitacji

Informujemy o rozpoczęciu kolejnego etapu przebudowy ul. Marynarskiej i możliwych utrudnieniach w dotarciu do Centrum Rehabilitacji Centrum Medycznego Damiana.

Dowiedz się więcej
Wyprzedź meningokoki
Wyprzedź meningokoki

Meningokok jest chorobotwórczą bakterią wywołującą między innymi ciężkie zakażenia inwazyjne, takie jak: zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i sepsa, określane jako inwazyjna choroba meningokokowa.

Dowiedz się więcej
Szpital bez bólu
Szpital bez bólu

Polskie Towarzystwo Badania Bólu przedłużyło certyfikat „Szpital bez bólu” dla Szpitala Damiana.

Dowiedz się więcej
  • Centra Medyczne
  • Centra Medyczne dla Dzieci
  • Centrum Rehabilitacji
  • Szpital
Centrum Medyczne Wałbrzyska

Centrum Medyczne Wałbrzyska

Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00 - 21:00
Sobota: 8.00 - 17.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Foksa

Centrum Medyczne Foksal

Foksal 3/5
00-366 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 7.30-20:00
Sobota: 8:00-15:00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Al. Zjednoczenia 36
01-838 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8.00-20.00
Sobota: 8.00-14.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne KEN

Centrum Medyczne KEN

Al. Komisji Edukacji Narodowej 85
02-777 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00-20:00
Sobota: 8:00-15:00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Wałbrzyska

Centrum Medyczne Wałbrzyska

Wałbrzyska 44/46
02-739 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00 - 21:00
Sobota: 9.00 – 15.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Al. Zjednoczenia 36
01-838 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8.00-20.00
Sobota: 8.00-14.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne KEN

Centrum Medyczne KEN

Al. Komisji Edukacji Narodowej 85
02-777 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00-20:00
Sobota: 8:00-15:00

Dowiedz się więcej

Rehabilitacja dla dzieci i dorosłych

Rehabilitacja dla dzieci i dorosłych

Cybernetyki 7b
02-677 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 7:00-21:00
Sobota: 8.00-14.00

Dowiedz się więcej

Szpital Damiana - Wałbrzyska

Szpital Damiana - Wałbrzyska

Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 7:00-21:00
Sobota: 8:00-20:00; Niedziela: 10:00-15:00

Dowiedz się więcej

Szpital Damiana - Oddział Położniczy, Wilanów

Szpital Damiana - Oddział Położniczy, Wilanów

Al. Rzeczypospolitej 5
Warszawa - Wilanów

Bezpośredni kontakt z Oddziałem Położniczym

Tel. (22) 566 23 82
Tel. 602 653 664

Dowiedz się więcej

 

CMD

Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o.

ul. Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

tel. (22) 566 22 22
fax (22) 566 22 00
e-mail: info@damian.pl

Biuro Zarządu

Al. Jerozolimskie 96
00-807 Warszawa

Zadaj Pytanie

Poniższy formularz kontaktowy nie służy do udzielania porad medycznych.

Deklaracja zgody na przetwarzanie danych osobowych w celach marketingowych

Deklaracja zgody na przysyłanie informacji handlowych drogą elektroniczną

Zgoda na przekazywanie treści marketingowych z wykorzystaniem telefonu

Klauzula Informacyjna

* pola wymagane

Bądź na bieżąco, zapisz się do newsletteraNewsletter

Jeżeli chcesz otrzymywać informacje o aktualnych promocjach, wpisz swój adres e-mail:

Copyright © Centrum Medyczne Damiana 2008-2016

Damian Online
Zadaj pytanie
Zamknij
Facebook
YouToobe
Newsletter
Zamknij
Proszę czekać Proszę czekać...