Poradnia Genetyczna

Poradnia Genetyczna

Konsultacja genetyka klinicznego stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie.

Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania.

W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarza ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalnościami w Centrum Medycznym Damiana. Pacjenci nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci CMD otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.


Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

  • Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • Każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
  • Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • Każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • Gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • Dziecko z dysmorfią w budowie
  • Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • W przypadku spokrewnienia małżonków
  • Kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
  • Gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

Przebieg konsultacji specjalisty genetyka

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do genetyka
  • Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
  • Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
  • Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
  • Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Wydaje i omawia wynik badania genetycznego
  • Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie sposobów jego zmniejszenia
  • Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego
  • Kieruje do innych specjalistów
  • Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń
  • W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym

Cel konsultacji w Poradni Genetycznej

  • Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
  • Ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • Określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • Ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
  • Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • Opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

Przygotowanie do wizyty w Poradni Genetycznej

  • Książeczka zdrowia dziecka
  • Wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane)
  • Karty informacyjne/wypisy ze szpitala
  • Zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia dziecka, zdjęcia rodziców dziecka
  • Możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

Zobacz więcej

Aktualności
Terapia mięśni dna miednicy
Terapia mięśni dna miednicy

Nieprawidłowo funkcjonujące mięśnie dna miednicy prowadzą do wielu dysfunkcji, które znacząco utrudniają funkcjonowanie w dniu codziennym. Sprawdź w czym może pomóc fizjoterapeuta uroginekologiczny.

Dowiedz się więcej
Toksyna botulinowa w neurologii
Toksyna botulinowa w neurologii

Czy wiesz, że toksyna botulinowa, tzw. Botox poza zabiegami medycyny estetycznej stosowana jest w leczeniu migrenowych bólów głowy? Zachęcamy do skorzystania z zabiegów w CMD przy al. KEN 85.

Dowiedz się więcej
Badanie słuchu dla dorosłych i dla dzieci
Badanie słuchu dla dorosłych i dla dzieci

Kiedy należy wykonać badanie słuchu? W jakim wieku wybrać się do specjalisty? Na te i inne pytania związane ze słuchem odpowie mgr Ewa Brzezina – dyplomowany protetyk słuchu.

Dowiedz się więcej
Chirurgia plastyczna
Chirurgia plastyczna

Zapraszamy na konsultację z zakresu chirurgii plastycznej realizowane przed lek. med. Joanny Wiśniewskiej-Goryń. Pani Doktor wykonuje zabiegi i operacje, m. in.: operacje piersi, korektę kształtu nosa, liposukcję, plastykę powiek, a także korektę uszu.

Dowiedz się więcej
6 korzyści 1 decyzja
6 korzyści 1 decyzja

Wybór programu, według którego będzie szczepione Twoje dziecko, należy do Ciebie. Sprawdź dlaczego warto wybrac szczepienia skojarzone 6 w 1.

Dowiedz się więcej
70 lat Unicef Polska
70 lat Unicef Polska

22 listopada podczas uroczystej inauguracji obchodów 70-lecia UNICEF Polska, Centrum Medyczne Damiana otrzymało wyróżnienie przyznawane osobom i firmom zaangażowanym w działania na rzeczUNICEF.

Dowiedz się więcej
Życzenia świąteczne na 5!
Życzenia świąteczne na 5!

Kup kartkę świąteczną i pomóż niedożywionym dzieciom.

Dowiedz się więcej
Kompresjoterapia
Kompresjoterapia

Profilaktyka  i  leczenie  przewlekłej niewydolności żylnej  kończyn  dolnych.

Dowiedz się więcej
Chirurgia plastyczna i medycyna estetyczna w CMD Foksal
Chirurgia plastyczna i medycyna estetyczna w CMD Foksal

W przychodni przy ul. Foksal 3/5 przyjmuje lek. med. Bartłomiej Zoń – specjalista chirurgii plastycznej oraz chirurgii ogólnej.

Dowiedz się więcej
Fakty i mity na temat grypy
Fakty i mity na temat grypy

Jest wiele kontrowersji wokół szczepień przeciwko grypie. O faktach i mitach na temat grypy, dla Ogólnopolskiej Kampanii „Zaszczep się Wiedzą” pisze lek. med. Joanna Pietroń – internista z Centrum Medycznego Damiana.

Dowiedz się więcej
WTO - wodorowy test oddechowy
WTO - wodorowy test oddechowy

Na podstawie informacji o zawartości wodoru w wydychanym powietrzu diagnozujemy szereg dolegliwości gastrologicznych i nietolerancji żywieniowych.

Dowiedz się więcej
Operacje przepuklin i niewydolności żylnej
Operacje przepuklin i niewydolności żylnej

Z przyjemnością zawiadamiamy, że od
1 października 2016r. w Szpitalu Damiana rozpoczyna pracę doświadczony zespół chirurgów pracujący na co dzień w Samodzielnym Publicznym Centralnym Szpitalu Klinicznym - WUM.

Dowiedz się więcej
  • Centra Medyczne
  • Centra Medyczne dla Dzieci
  • Centrum Rehabilitacji
  • Szpital
Centrum Medyczne Wałbrzyska

Centrum Medyczne Wałbrzyska

Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00 - 21:00
Sobota: 8.00 - 17.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Foksa

Centrum Medyczne Foksal

Foksal 3/5
00-366 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 7.30-20:00
Sobota: 8:00-15:00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Al. Zjednoczenia 36
01-838 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8.00-20.00
Sobota: 8.00-14.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne KEN

Centrum Medyczne KEN

Al. Komisji Edukacji Narodowej 85
02-777 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00-20:00
Sobota: 8:00-15:00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Wałbrzyska

Centrum Medyczne Wałbrzyska

Wałbrzyska 44/46
02-739 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00 - 21:00
Sobota: 9.00 – 15.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Centrum Medyczne Al. Zjednoczenia

Al. Zjednoczenia 36
01-838 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8.00-20.00
Sobota: 8.00-14.00

Dowiedz się więcej

Centrum Medyczne KEN

Centrum Medyczne KEN

Al. Komisji Edukacji Narodowej 85
02-777 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 8:00-20:00
Sobota: 8:00-15:00

Dowiedz się więcej

Rehabilitacja dla dzieci i dorosłych

Rehabilitacja dla dzieci i dorosłych

Cybernetyki 7b
02-677 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 7:00-21:00
Sobota: 8.00-14.00

Dowiedz się więcej

Szpital Damiana - Wałbrzyska

Szpital Damiana - Wałbrzyska

Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

Godziny otwarcia

Poniedziałek - piątek: 7:00-21:00
Sobota: 8:00-20:00; Niedziela: 10:00-15:00

Dowiedz się więcej

Szpital Damiana - Oddział Położniczy, Wilanów

Szpital Damiana - Oddział Położniczy, Wilanów

Al. Rzeczypospolitej 5
Warszawa - Wilanów

Bezpośredni kontakt z Oddziałem Położniczym

Tel. (22) 566 23 82
Tel. 602 653 664

Dowiedz się więcej

 

CMD

Centrum Medyczne Damiana Holding Sp. z o.o.

ul. Wałbrzyska 46
02-739 Warszawa

tel. (22) 566 22 22
fax (22) 566 22 00
e-mail: info@damian.pl

Biuro Zarządu

Al. Jerozolimskie 96
00-807 Warszawa

Bądź na bieżąco, zapisz się do newsletteraNewsletter

Jeżeli chcesz otrzymywać informacje o aktualnych promocjach, wpisz swój adres e-mail:

Copyright © Centrum Medyczne Damiana 2008-2016

Damian Online
Zadaj pytanie
Zamknij
Facebook
YouToobe
Newsletter
Zamknij
Proszę czekać Proszę czekać...