Celiakia - przyczyny, objawy, leczenie

Ból brzucha, przewlekła biegunka, różnego rodzaju niedobory, utrata masy ciała lub nieprawidłowy rozwój - przyczyną może być celiakia. Wyróżniamy także skórną postać celiakii, która manifestuje się zmianami na skórze oraz błonie śluzowej, m. in. nawracającymi aftami. Czym jest celiakia i jak ją leczyć Czy występowanie objawów przy diecie zawierającej gluten jest jednoznaczne z ujawnieniem się celiakii? Rozpoznanie celiakii wcale nie jest proste i może trwać bardzo długo. Sprawdź, co musisz wiedzieć. 

Spis treści:

• Celiakia - co to za choroba
• Celiakia - przyczny
• Objawy celiakii
• Rodzaje celiakii i ich objawy
• Diagnostyka celiakii
• Leczenie celiakii
• Produkty bez glutenu, dieta bezglutenowa
• Profilaktyka celiakii

Celiakia - co to za choroba?

Celiakia jest autoimmunologiczną chorobą o podłożu genetycznym, co oznacza, że jest spowodowana przez niewłaściwą reakcję odpornościową organizmu skierowaną przeciw własnym tkankom. W przebiegu celiakii spożywanie glutenu powoduje uszkodzenie jelita cienkiego. U osób chorych występuje nietolerancja glutenu, który powoduje zanik kosmków jelitowych (wypustek błony śluzowej jelita cienkiego odpowiedzialnych za przyswajanie substancji odżywczych z pożywienia), co prowadzi do zaburzeń wchłaniania, wystąpienia niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.

Czym jest gluten?

Gluten to mieszanina białek roślinnych, która występuje w ziarnach niektórych zbóż głównie pszenicy, żyta, jęczmienia. Znajdziemy go w pieczywie, makaronach, kaszach, otrębach, słonych przekąskach, warzywach w puszkach, czekoladzie, wędlinach, a także wyrobach mącznych - dzięki glutenowi ciasta i inne wypieki mają odpowiednią konsystencję. Źródłem glutenu jest żywność wytworzona z pszenicy i jej odmian (np. orkisz, durum), żyta, pszenżyta czy jęczmienia. Może także znajdować się w lekach czy suplementach diety jako substancja pomocnicza. 

Celiakia – przyczyny

Częstość występowania celiakii szacuje się na około 1 proc. Europejczyków, przy czym częściej występuje u kobiet. Do przyczyn jest rozwoju zalicza się właśnie spożywanie glutenu, który u osób predysponowanych genetycznie powoduje uszkodzenie jelita cienkiego, a dokładnie zanikanie kosmków jelitowych, co prowadzi do zaburzeń wchłaniania. 

Nietolerancja glutenu może pojawić się w każdym wieku, do czynników wyzwalających zaliczane są przyjmowane leki, przebyte infekcje przewodu pokarmowego lub przebyta operacja. Uważa się, że ciąża, biegunka podróżnych oraz ostry przebieg nieżytu żołądka przyspieszają ujawnienie się choroby. Ryzyko wystąpienia choroby jest większe, jeśli u członków rodziny występuje celiakia, cukrzyca typu 1 lub inne choroby autoimmunologiczne, także tarczycy. Ryzyko jest także zwiększone u osób z zespołem Downa, zespołem Turnera, zespołem Williamsa, nefropatią. 

Celiakia - objawy

Objawy celiakii mogą wystąpić nagle lub stopniowo się nasilać. Celiakia długo bywa nierozpoznana - w niektórych przypadkach od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija nawet 10 lat. Może także zdarzyć się, że celiakia występuje bez żadnych objawów. Klasyczna postać celiakii ma bardzo charakterystyczne objawy, które przypominają objawy zespołu jelita drażliwego lub alergii pokarmowej i z tymi chorobami powinna być różnicowana. Do objawów zaliczają się m. in. tłuszczowe lub wodniste biegunki, utrata masy ciała, niedożywienie, zaburzenia rozwoju. Spożycie glutenu nasila objawy choroby.

Rodzaje celiakii i ich objawy

W zależności od postaci celiakii występują różne jej objawy. 

Celiakia klasyczna

Celiakia klasyczna, nazywana także pełnoobjawową, jawną, charakteryzuje się wystąpieniem przewlekłej biegunki tłuszczowej lub wodnistej. Występują cuchnące stolce, które jednocześnie są połyskujące. Do tego często pojawiają się wzdęcia, bóle brzucha oraz zwiększenie jego obwodu. U dzieci występują zaburzenia wzrostu oraz przyrostu masy ciała, u dorosłych z kolei następuje utrata wagi. Pojawiają się także nawracające afty w jamie ustnej, nieco rzadziej zgaga i wymioty. W związku z zaburzeniami wchłaniania mikro-, makroelementów i witamin występują różne objawy - np. niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoporoza. W rzadkich przypadkach celiakia może objawiać się także poprzez zaparcia. 

Z klasyczną postacią choroby mamy do czynienia najczęściej u dzieci, kobiet ciężarnych i seniorów. 

Celiakia nietypowa

Nietypowa postać celiakii powoduje głównie objawy świadczące o zaburzeniach wchłaniania jelitowego. Do objawów zaliczane są zmiany skórne i na błonach śluzowych, w tym opryszczkowe zapalenie skóry czy nawracające afty, zaburzenia związane z nieprawidłowym wchłanianiem wapnia - osteoporoza czy niedorozwój szkliwa zębowego, zaburzenia ruchomości stawów, zaburzenia układu krwionośnego (niedokrwistość z niedoboru żelaza), zaburzenia neurologiczne, jak padaczka, depresja, bóle głowy, migreny, a także zaburzenia czynności wątroby (marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, hipercholesterolemia) i zaburzenia układu rozrodczego, w tym skłonność do poronień, obniżone libido, niepłodność, zaburzenia potencji oraz hipogonadyzm i hiperprolaktynemia u mężczyzn.

W tej postaci objawy ze strony jelit są niewielkie. Szacuje się, że celiakia nietypowa występuje nawet 7 razy częściej niż klasyczna postać choroby. Ze względu na nietypowe objawy diagnoza jest wydłużona w czasie. 

Celiakia niema

W przebiegu tej postaci choroby dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, w surowicy krwi obecne są swoiste przeciwciała – autoprzeciwciała przeciwendomyzjalne lub przeciwko transglutaminazie tkankowej, ale celiakia nie daje żadnych objawów. 

Celiakia latentna

W tym przypadku kosmki jelitowe mogą być prawidłowe, ale we krwi stwierdza się swoiste przeciwciała – autoprzeciwciała przeciwendomyzjalne lub przeciwko transglutaminazie tkankowej. To, że nie doszło do zaniku kosmków jelitowych nie oznacza, że w przyszłości do tego nie dojdzie.

Diagnostyka celiakii

W przypadku podejrzewania u siebie objawów nietolerancji na gluten lub celiakii należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu. Wprowadzenie diety bezglutenowej bez wcześniejszego porozumienia z lekarzem może przyczynić się do zafałszowania wyników badań, przez co rozpoznanie choroby zostanie utrudnione lub znacznie się opóźni. Lekarz rodzinny powinien skierować pacjenta do gastroenterologa celem dalszej diagnostyki w kierunku celiakii. U osób z podejrzeniem celiakii wykonuje się badania serologiczne i biopsję.

Badaniami jednoznacznie potwierdzającym chorobę są badania laboratoryjne z krwi w kierunku przeciwciał oraz biopsja błony śluzowej jelita cienkiego. Z próbki krwi wykonuje się oznaczenie aktywności swoistych przeciwciał przeciwko: endomysium mięśni gładkich (przeciwciała endomyzjalne EmA), transglutanimazie tkankowej 2 (tTG) i deamidowanym peptydom gliadyny (DGP). Badania te należy wykonać bez zmian w dotychczasowej diecie! Jeśli pacjent wcześniej przeszedł na dietę bezglutenową wyniki badań nie będą miarodajne. 

W przypadku, kiedy w wyżej wymienionych badaniach jeden lub więcej wyników jest dodatni, należy wykonać biopsję błony śluzowej jelita cienkiego. Biopsję pobiera się podczas gastroskopii, a materiał pobrany w czasie badania endoskopowego wysyła się do badania histopatologicznego. Podczas gastroskopii lekarz może ocenić wizualnie błonę śluzową jelita - u osób z celiakią powierzchnia błony śluzowej będzie wygładzona, a pętle jelitowe rozdęte. Gastroskopia u dzieci wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym. 

W razie wątpliwości diagnostycznych, czyli celem wykluczenia celiakii lub jej potwierdzenia można wykonać badania genetyczne. W sytuacji wykrycia u pacjenta antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 stwierdza się predyspozycję genetyczną do celiakii, natomiast brak tych antygenów wyklucza rozpoznanie choroby. Co istotne obecność tych genów stwierdza jedynie predyspozycję do rozwoju choroby. Niezbędne jest wykonanie powyższych badań, aby jednoznacznie móc ocenić, czy pacjent choruje na glutenozależna chorobą trzewną, jaką jest celiakia. 

Leczenie celiakii

Potwierdzenie choroby oznacza konieczność przestrzegania diety bezglutenowej przez całe życie - leczenie celiakii polega na stosowaniu odpowiedniej diety z wykluczeniem glutenu. Samopoczucie chorego oraz objawy ustępują przy właściwym żywieniu, co jest jednoznacznym potwierdzeniem zależności problemów zdrowotnych i spożycia glutenu. U chorych dochodzi także do regeneracji kosmków jelitowych - może ona trwać nawet do kilku lat. Należy jednak pamiętać, że jeśli biopsja wykazała silny zanik kosmków chory musi pilnować także diety bezlaktozowej, bowiem brak kosmków oznacza brak enzymu laktazy i możliwości trawienia laktozy, przez co dolegliwości nadal będą się utrzymywać. Regeneracja kosmków jelitowych jest bardzo ważna, ponieważ są one odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. 

Celiakia jest chorobą przewlekłą, a objawy występują i nasilają się u osób spożywających gluten. Dlatego chorzy powinni przestrzegać diety przez całe życie. Jeśli w czasie badań diagnostycznych potwierdzono niedobory, lekarz zaleca odpowiednie środki celem szybkiego ich uzupełnienia. 

Produkty bez glutenu, dieta bezglutenowa

Dieta bezglutenowa opiera się na eliminacji produktów, w których jest on obecny - znajdziemy go w życie i jęczmieniu, a także mieszankach zbóż oraz produktach, do których zboża są dodawane, co wcale może nie być oczywiste - w parówkach, wędlinach, piwie. W Polsce, ze względu na możliwość zanieczyszczenia upraw owsa innymi zbożami zalecana jest również eliminacja owsa. U chorych na celiakię moment wprowadzenia do diety glutenu może skutkować natychmiastowym nawrotem dolegliwości. 

Przykładowe produkty bez glutenu: ziemniaki, kukurydza, ryż, gryka, proso, soja, soczewica, fasola i ich przetwory a także produkty mniej popularne w Polsce: tapioka, maniok, sago, sorgo, amarantus. Należy uważnie czytać etykiety produktów, ale uznaje się, że produkty bez glutenu oznacza się znakiem przekreślonego kłosa. Produkt bezglutenowy nie zawsze będzie jednak właściwie oznaczony, a zawierać gluten mogą także produkty mało oczywiste, jak wspomniane wyżej parówki. Dlatego osoby z celiakią i na diecie bezglutenowej powinny zasięgnąć porady dietetyka, gdyż na diecie eliminacyjnej występuje zwiększone ryzyko niedoborów. 

Profilaktyka celiakii

Nie ma możliwości profilaktycznych w przypadku celiakii - ani długość karmienia piersią, ani moment wprowadzenia do diety glutenu nie mają wpływu na wystąpienie celiakii. Jeśli dana osoba jest genetycznie predysponowana do celiakii, to choroba może ujawnić się w każdym wieku. W organizmie pacjenta dochodzi do nieprawidłowej reakcji autoimmunologicznej związanej z nadwrażliwością na gluten i choroba rozwija się.

Źródła

1. M.Grzymisławski, H. Stankowiak-Kulpa, M. Włochal, Celiakia — standardy diagnostyczne
   i terapeutyczne 2010 roku, dostęp 18.03.2024;
2. S. Husby et al., European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020, „Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition” 70.1 (2020): 141–156.
3. G. Konińska, A. Marczewska, P. Sabak-Huzior, M. Źródlak, Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej, Celiakia i dieta bezglutenowa. Praktyczny poradnik, dostęp 18.03.2024;
4. J. Michałowska, K. Pastusiak, P. Bogdański, Kontrowersje wokół glutenu, "Forum Zaburzeń Metabolicznych", nr 8 (3) 2017;
5. Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej IŻŻ: Celiakia; dostęp 18.03.2024