Choroba Huntingtona – co to jest? Objawy, dziedziczenie

Spis treści

• Czym jest choroba Huntingtona?
• Choroba Huntingtona – dziedziczenie
• Objawy choroby Huntingtona
• Przebieg
• Diagnostyka
• Badania genetyczne w chorobie Huntingtona 
• Leczenie pląsawicy Huntingtona
• Wsparcie psychologiczne w chorobie Huntingtona

Czym jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (Huntington’s Disease, HD) jest dziedziczną, neurodegeneracyjną chorobą genetyczną. Prowadzi ona do niszczenia komórek nerwowych w mózgu. Ma charakter postępujący i jest nieuleczalna. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów i spowalnianie jej rozwoju. Jest ona dziedziczna autosomalnie, co oznacza, że może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Choroba ujawnia się między 30. a 50. rokiem życia, choć objawy mogą wystąpić wcześniej lub później. Szacuje się, że w Polsce 4 000 osób zmaga się z tym schorzeniem, w Europie występuje z częstością około 6.37 przypadków na 100 000 osób. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi około 15-20 lat. Wczesny początek (Juvenile Huntington's Disease), młodzieńcza postać choroby, pojawia się w młodym wieku (przed 20. rokiem życia), przebieg choroby jest zwykle szybszy, a czas przeżycia wynosi średnio od 10 do 15 lat od momentu rozpoznania. 

Choroba została opisana po raz pierwszy przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona w 1872 roku. Przedstawił on przypadki rodzinnej choroby neurodegeneracyjnej, którą obserwował u swoich podopiecznych.

Choroba Huntingtona – dziedziczenie

Choroba występuje rodzinnie, dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma zmutowany gen, istnieje 50% prawdopodobieństwa, że każde z ich dzieci odziedziczy tę mutację i rozwinie chorobę. Wystarczy tylko jedna kopia (odziedziczona od jednego z rodziców), aby choroba się rozwinęła.

Schorzenie jest spowodowane mutacją w genie HTT na chromosomie 4. Koduje on białko zwane huntingtyną, które jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania neuronów w mózgu. Mutacja ta prowadzi do produkcji nieprawidłowej formy białka huntingtyny. Jest ono toksyczne dla komórek nerwowych. Gromadzenie się tego białka w mózgu powoduje degenerację neuronów, szczególnie w obszarach mózgu odpowiedzialnych za kontrolę ruchu, co prowadzi do typowych objawów choroby Huntingtona, takich jak mimowolne ruchy (pląsawica), zaburzenia emocjonalne i upośledzenie funkcji poznawczych.

Mutacja powodująca chorobę Huntingtona polega na powtarzaniu się sekwencji nukleotydów CAG (cytozyna-adenina-guanina) w genie HTT. Normalnie liczba powtórzeń CAG wynosi od 10 do 35. W przypadku choroby Huntingtona liczba tych powtórzeń przekracza 36, co prowadzi do powstania nieprawidłowego białka huntingtyny. Liczba powtórzeń CAG wpływa na wiek, w którym pojawiają się objawy choroby. Większa ich liczba zazwyczaj prowadzi do wcześniejszego początku choroby i bardziej nasilonych objawów.

Objawy choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona prowadzi do postępującego niszczenia komórek nerwowych w mózgu, co skutkuje różnorodnymi objawami ruchowymi, zaburzeniami funkcji poznawczych; charakteryzuje się występowaniem zaburzeń psychiatrycznych.

Objawy ruchowe a pląsawica Huntingtona

• Pląsawica: zaburzenia ruchowe, ruchy mimowolne, nieregularne ruchy ciała, szczególnie rąk, nóg i twarzy. Te ruchy mogą być gwałtowne i trudne do kontrolowania.
• Dystonia: skurcze mięśni prowadzące do nieprawidłowych postaw ciała i ruchów.
• Problemy z koordynacją: trudności z utrzymaniem równowagi i precyzyjnym ruchem, co może prowadzić do częstych upadków.
• Bradykinezja: spowolnienie ruchów utrudniające wykonywanie codziennych czynności.
• Trudności w mówieniu i połykaniu: problemy z artykulacją słów i połykaniem pokarmów, co może prowadzić do ryzyka zadławienia.

Kognitywne objawy choroby

Pogorszenie funkcji wykonawczych, problemy z planowaniem, organizowaniem i podejmowaniem decyzji, trudności z koncentracją, spadek zdolności poznawczych, pogorszenie się pamięci.

Psychiczne objawy choroby Huntingtona 

• Zmiany nastroju: depresja, drażliwość, lęk i zmienne nastroje.
• Zmiany w zachowaniu: impulsywność, agresja i trudności w kontrolowaniu emocji.

Przebieg choroby 

Wczesne objawy mogą obejmować subtelne zmiany w koordynacji, łagodne ruchy pląsawicze, problemy z koncentracją, drażliwość, depresję oraz niewielkie trudności z nauką nowych rzeczy lub zapamiętywaniem. W kolejnych latach choroby nasilają się problemy z ruchem, takie jak pląsawica, spowolnienie ruchów, problemy z połykaniem i mową, a także poważne upośledzenie funkcji poznawczych i psychicznych.

Diagnostyka

Obejmuje:

• Wywiad lekarski z pogłębioną historią rodzinną (genetyka).
• Badanie fizykalne i neurologiczne ośrodkowego układu nerwowego.
• Test genetyczny, który wykrywa obecność specyficznej mutacji w genie HTT.

Badania genetyczne w chorobie Huntingtona

Testy genetyczne są kluczowym narzędziem do diagnozowania i oceny ryzyka dziedziczenia tej choroby oraz postawienia rozpoznania. W ramach badań wykonuje się: 

• Testy predykcyjne (presymptomatyczne), które mają wskazać, czy osoba badana ma mutację w genie HTT, co wskazuje na przyszły rozwój tej genetycznej choroby układu nerwowego.
• Testy diagnostyczne – potwierdzenie diagnozy choroby Huntingtona u osoby z objawami klinicznymi.

Wyniki powtórzeń CAG

• <26 – normalny wynik, brak ryzyka choroby Huntingtona.
• 27-35 – Intermediate, zazwyczaj nie prowadzi do rozwoju choroby, ale może zwiększać ryzyko dla potomstwa.
• 36-39 – podwyższone ryzyko rozwoju choroby w późniejszym wieku.
• 40 – wysokie ryzyko rozwoju choroby; zazwyczaj objawy pojawiają się wcześniej i są bardziej nasilone.

Etapy w diagnostyce genetycznej 

Przed przeprowadzeniem testu genetycznego zazwyczaj odbywa się konsultacja z genetykiem. Pobranie próbki odbywa się na ogół z krwi, chociaż mogą być również używane inne próbki (np. ślina). Próbka jest wysyłana do laboratorium genetycznego, gdzie DNA jest analizowane w celu określenia liczby powtórzeń CAG w genie HTT.

• Badania obrazowe mózgu: tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI).
• Ocena psychologiczna lub psychiatryczna. 

Leczenie pląsawicy Huntingtona

W terapii choroby Huntingtona stosuje się:

• farmakoterapię – przeważnie leki na objawy ruchowe i psychiczne (antydepresanty i stabilizatory nastroju),
• terapię psychologiczną – pomaga chorym radzić sobie z lękami, depresją,
• terapię zajęciową – pomaga w codziennych czynnościach,
• terapię mowy i języka – pomaga w problemach z komunikacją,
• fizjoterapię – poprawia koordynację i ruchomość,
• wsparcie dla rodziny – terapia rodzinna, psychoedukacja na temat choroby i radzenia sobie z objawami.

Leczenie choroby Huntingtona w domu

Opieka nad osobą z chorobą Huntingtona w domu wymaga kompleksowego podejścia, które obejmuje zarządzanie objawami fizycznymi, wsparcie emocjonalne i dostosowanie otoczenia.

Wsparcie psychologiczne a choroba Huntingtona 

Choroba Huntingtona jest stanem przewlekłym i postępującym. Diagnoza może być bardzo trudna zarówno dla samego pacjenta, jak i jego rodziny. Często wywołuje ona silne emocje, takie jak strach, smutek czy złość. Psycholog wspiera pacjenta w radzeniu sobie z tymi uczuciami, co może obejmować techniki relaksacyjne, terapie rozmowne oraz strategie radzenia sobie ze stresem. Rodzina także odczuwa silny stres emocjonalny związany z opieką nad chorym i wsparcie psychologa jest tutaj bardzo istotne.

Terapia indywidualna

Jedną z metod, które wykorzystuje się w leczeniu choroby Huntingtona, jest terapia psychologiczna, koncentrująca się na specyficznych problemach, takich jak depresja, lęki, zmiany w zachowaniu i trudności w relacjach międzyludzkich. Terapia indywidualna pomaga pacjentowi radzić sobie z objawami psychicznymi choroby. Członkowie rodziny mogą również korzystać z terapii indywidualnej, aby poradzić sobie z własnymi emocjami i stresem związanym z opieką nad chorym.

Terapia rodzinna 

Choroba Huntingtona wpływa na całą rodzinę. Psycholog pomaga rodzinie komunikować się lepiej, rozwiązywać konflikty i wspólnie radzić sobie z wyzwaniami. Terapia rodzinna może poprawić relacje między członkami rodziny i zwiększyć wsparcie dla pacjenta.

Grupy wsparcia

Istotnym wsparciem dla rodziny i chorego mogą być grupy wsparcia. Spotkania z innymi osobami w podobnej sytuacji mogą być źródłem cennych informacji, wsparcia emocjonalnego i poczucia wspólnoty.

Bibliografia:

1. MedlinePlus: "Huntington Disease" - MedlinePlus
2. Genetics Home Reference: "Huntington disease" - Genetics Home Reference
3. Mayo Clinic: "Huntington's disease" - Mayo Clinic
4. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): "Huntington's Disease Information Page" - NINDS