Testy genetyczne - czym są, jakie jest ich przeznaczenie i do czego służą?

Data publikacji: 10.12.2024
Czas czytania: 10 minut
Testy genetyczne zrewolucjonizowały współczesną medycynę, oferując precyzyjne odpowiedzi na pytania, które kiedyś wydawały się niemożliwe do rozwiązania. Od ustalania ojcostwa po identyfikację ryzyka zachorowania na choroby dziedziczne – badania DNA dają wgląd w nasze pochodzenie i przyszłość zdrowotną. Coraz częściej stosowane są nie tylko do celów medycznych, ale również w sprawach prawnych i rodzinnych. W artykule przyjrzymy się, jak te badania działają, jakie mają zastosowanie, oraz dlaczego cieszą się rosnącym zainteresowaniem. A może testy genetyczny to klucz do rozwikłania Twoich wątpliwości, bo poszukujesz odpowiedzi na pytanie o swoje zdrowie i jego przyszłość?

Spis treści:

Co to jest gen?

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, będąca fragmentem DNA, który zawiera instrukcje potrzebne do syntezy białek lub regulacji określonych funkcji komórkowych. Geny odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie i są nośnikami cech dziedzicznych, takich jak kolor włosów, wzrost czy podatność na określone choroby.

Każdy gen zlokalizowany jest w określonym miejscu na chromosomie i składa się z sekwencji nukleotydów, które determinują kolejność aminokwasów w białku. U człowieka genom zawiera około 20 000-25 000 genów, z których większość koduje białka pełniące kluczowe funkcje w organizmie. Geny mogą również pełnić funkcje regulacyjne, wpływając na aktywność innych.

Mutacje w genach mogą prowadzić do zaburzeń funkcjonowania organizmu, co może skutkować rozwojem chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy hemofilia, a także zwiększoną predyspozycją do raka.

Geny są dziedziczone po obojgu rodzicach, co oznacza, że każde dziecko dziedziczy jedną kopię od matki i jedną od ojca, co tworzy unikalny zestaw cech genetycznych danej osoby.

Mutacje genetyczne

Mutacje genetyczne to zmiany w materiale genetycznym (DNA), który odpowiada za to, jak funkcjonują nasze komórki, jak wyglądamy, a także za naszą podatność na różne choroby. DNA zawiera „instrukcje” dla naszych komórek, a mutacja może powodować, że te instrukcje są zmienione. W efekcie, komórki mogą nie działać prawidłowo.

Rodzaje mutacji

Mutacje punktowe są to zmiany, które dotyczą pojedynczych „liter” (nukleotydów) w kodzie DNA. Może to być zamiana jednej litery na inną, usunięcie jej lub dodanie nowej. Na przykład - w anemii sierpowatej jedna zmiana w genie powoduje, że czerwone krwinki zmieniają swój kształt i trudniej przenoszą tlen.

Mutacje większych fragmentów DNA dotyczą większych odcinków DNA, np. gdy fragmenty są usuwane, dodawane, duplikowane (powielane) lub zamieniane miejscami. Na przykład Zespół Downa powstaje, gdy zamiast dwóch kopii chromosomu 21, osoba ma trzy. To mutacja, która wpływa na całe chromosomy.

Jakie są skutki mutacji?

Mutacje mogą mieć różne skutki. Mutacje neutralne nie mają wpływu na zdrowie, ponieważ nie zmieniają działania genów w sposób szkodliwy. Mutacje szkodliwe mogą powodować choroby genetyczne lub zwiększać ryzyko ich rozwoju. Przykłady to mukowiscydoza, anemia sierpowata czy choroby nowotworowe.

Mutacje korzystne w rzadkich przypadkach mutacja może przynieść korzyści zdrowotne, np. pewne mutacje mogą chronić przed infekcjami (jak mutacja w genie CCR5, która daje odporność na HIV).

Skąd się biorą mutacje?

Mutacje mogą powstawać na dwa sposoby. Mogą dziedziczone od rodziców. Jeśli jedno z rodziców ma mutację w swoim materiale genetycznym, może ją przekazać swojemu dziecku. Powstają też spontanicznie, te pojawiają się podczas życia człowieka. Może to być skutek błędów w podziale komórek lub wpływu czynników zewnętrznych, takich jak promieniowanie, substancje chemiczne, czy infekcje wirusowe.

Co może wykryć test genetyczny? 

Testy te są coraz częściej wykorzystywane zarówno w diagnostyce, jak i w profilaktyce zdrowotnej. Testy genetyczne mogą pomóc w wykryciu wrodzonych mutacji, które są bezpośrednią przyczyną chorób dziedzicznych. Przykłady takich chorób obejmują: mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Marfana, fenyloketonuria. Testy genetyczne mogą również ocenić ryzyko wystąpienia chorób, które są dziedziczne, ale mogą się ujawnić dopiero w dorosłym życiu np.: nowotworów dziedzicznych (np. rak piersi, jajnika, jelita grubego związany z mutacjami w genach BRCA1, BRCA2, APC), choroba Huntingtona, dziedzicznej hipercholesterolemii, a a także określić ryzyko zachorowania na 

Testy genetyczne mogą pomóc w dopasowaniu leków do konkretnego pacjenta na podstawie jego predyspozycji genetycznych. Farmakogenomika ocenia, jak pacjent metabolizuje leki, co pozwala na dobór odpowiedniego leku i dawki (np. w przypadku leków przeciwdepresyjnych, przeciwnowotworowych czy przeciwbólowych). Przykładem jest analiza genu CYP2C19, który wpływa na metabolizm niektórych leków stosowanych w chorobach serca. 

Testy genetyczne wykonane na etapie ciąży pozwalają na wykrycie wad genetycznych u płodu. Przykłady takich testów obejmują: badania prenatalne NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing), które oceniają ryzyko wystąpienia trisomii, np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, Amniopunkcja i biopsja kosmówki, które badają dokładnie kariotyp dziecka i mogą wykryć np. zespoły chromosomalne.

Dzięki testom genetycznym osoby planujące ciążę mogą sprawdzić czy są nosicielami mutacji, które mogą być przekazane potomstwu, nawet jeśli choroba nie występuje u nich. Przykładem jest badanie na nosicielstwo mutacji związanych z mukowiscydozą, anemią sierpowatą czy talasemią.

W onkologii testy genetyczne mogą pomóc nie tylko w ocenie ryzyka, ale także w doborze terapii dla osób już chorych na raka. Analiza mutacji w tkance nowotworowej (np. testy panelowe NGS) pozwala dobrać celowaną terapię przeciwnowotworową. Niektóre testy genetyczne służą do oceny predyspozycji sportowych, metabolizmu i zdolności organizmu do regeneracji. Mogą także informować o ryzyku rozwoju chorób cywilizacyjnych, m.in otyłość czy cukrzyca typu 2.

Rodzaje badań genetycznych 

Testy genetyczne diagnostyczne

Testy genetyczne diagnostyczne służą do identyfikacji konkretnych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za obecną chorobę u pacjenta. Dzięki nim można potwierdzić diagnozę, ustalić ryzyko wystąpienia danej choroby u innych członków rodziny oraz do monitorowania leczenia i przebiegu choroby. Przeprowadzane są one przy założeniu istnienia pewnych objawów lub wyników badań sugerujących obecność mutacji genetycznej.

 Testy genetyczne predykcyjne

Testy genetyczne predykcyjne są przeprowadzane u osób zdrowych, które mają rodzinną historię występowania określonej o podłożu genetycznym. Mają one na celu określenie ryzyka wystąpienia choroby u osoby badanej, predyspozycje do zachorowania. Dzięki nim możliwe jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych oraz monitorowanie ryzyka zachorowania w przyszłości.

Testy genetyczne przesiewowe

Testy genetyczne przesiewowe są wykonywane w populacji osób o niskim ryzyku wystąpienia danej choroby genetycznej, aby dowiedzieć się o potencjalnych mutacji genetycznych wcześniej, co umożliwia podjęcie działań zapobiegawczych lub leczenie choroby na wczesnym etapie. Przykładem takiego testu jest badanie przesiewowe noworodków w celu wykrycia rzadkich chorób genetycznych.

Testy genetyczne na ojcostwo 

Testy genetyczne na ojcostwo to precyzyjne i wiarygodne badania, które pozwalają na ustalenie biologicznego ojcostwa, dzięki analizie DNA.  Można je wykonać w dowolnym momencie życia. Test DNA na ojcostwo polega  na porównaniu,  materiału genetycznego (DNA) dziecka, domniemanego ojca oraz matki, choć obecność materiału matki nie jest konieczna w każdym przypadku.

Jak działa test DNA na ojcostwo?

Test na ojcostwo analizuje DNA, które jest przekazywane dziecku zarówno przez matkę, jak i ojca. Ponieważ każdy człowiek dziedziczy połowę swojego DNA od matki, a połowę od ojca, porównanie materiału genetycznego domniemanego ojca z DNA dziecka pozwala ustalić, czy istnieje zgodność genetyczna, która wskazuje na biologiczne ojcostwo.

Procedura badania

Pobranie próbek – próbki DNA najczęściej pobiera się poprzez wymaz z wewnętrznej strony policzka (tzw. wymaz z jamy ustnej). Jest to bezbolesne i nieinwazyjne badanie. Możliwe jest także wykorzystanie innych próbek, takich jak włosy czy krew, ale wymaz jest najczęściej stosowaną metodą. Pobranie próbek nie wymaga specjalnego przygotowania. 

Analiza laboratoryjna – w laboratorium analizuje się określone fragmenty DNA (markery genetyczne) i porównuje je między dzieckiem a domniemanym ojcem.

Wynik jest bardzo precyzyjny. W przypadku potwierdzenia ojcostwa, test wykazuje zgodność z prawdopodobieństwem wynoszącym zazwyczaj ponad 99,99%. Z kolei w przypadku wykluczenia ojcostwa, wynik jest jednoznaczny.

Rodzaje testów na ojcostwo

Test prywatny – testy wykonywane na zlecenie pacjenta w celach prywatnych. Wynik testu prywatnego może być wykorzystany do użytku osobistego, ale w wielu krajach nie ma mocy prawnej, ponieważ procedura pobierania próbek nie jest nadzorowana.

Test sądowy – wykonany w celach prawnych (np. w sprawach o alimenty czy ustalenie ojcostwa) musi być przeprowadzony zgodnie z określonymi procedurami, w tym z nadzorem nad pobieraniem próbek. Wynik takiego testu ma moc prawną i może być wykorzystany w sądzie.

Test ten jest w pełni bezpieczny, ponieważ najczęściej polega na pobraniu wymazu z policzka, który jest nieinwazyjny i bezbolesny. W przypadku testów przedurodzeniowych (czyli w czasie ciąży), można wykorzystać nowoczesne metody, takie jak badanie DNA płodowego we krwi matki, co również jest bezpiecznym rozwiązaniem. Wszystkie testy genetyczne na ojcostwo są objęte ścisłą ochroną prywatności i poufności. Wyniki są przekazywane wyłącznie osobom upoważnionym.

Zastosowanie testów genetycznych w praktyce klinicznej 

Przyszłość testów genetycznych w medycynie wydaje się obiecująca, ponieważ rozwój technologii pozwala na coraz szybsze i tańsze sekwencjonowanie DNA. Dzięki temu testy genetyczne zyskują szersze zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych oraz w doborze indywidualnego leczenia. Ponadto, badania nad związkami między genetyką a różnymi schorzeniami pozwalają prognozować ryzyko wystąpienia choroby u konkretnego pacjenta, a także rodzaj terapii. Personalizowana medycyna, oparta na wynikach testów genetycznych, staje się coraz bardziej popularna w praktyce klinicznej. Dzięki analizie genetycznej pacjenta możliwe jest dopasowanie terapii do konkretnych cech genetycznych, co może zwiększyć skuteczność leczenia oraz zmniejszyć ryzyko działań niepożądanych. Ponadto, personalizowana medycyna otwiera także drzwi do nowych metod profilaktyki oraz monitorowania zdrowia, wykrywania nieprawidłowości, a także może przyczynić się do lepszego zrozumienia powiązań genetycznych między różnymi schorzeniami, co ma bezpośrednie konsekwencje dla praktyki klinicznej.

Jak wykonuje się badania genetyczne? 

Badanie genetyczne wykonuje się w kilku podstawowych krokach, które mogą się nieznacznie różnić w zależności od rodzaju badania.

Konsultacja medyczna

Przed wykonaniem testu genetycznego, ważne jest, należy skonsultować się  z lekarzem lub specjalistą w zakresie genetyki. Specjalista może doradzić, który rodzaj testu będzie najbardziej odpowiedni w danym przypadku (np. test na nosicielstwo, test predykcyjny, test diagnostyczny).

Pobranie próbek DNA

Najczęstszą metodą pobierania materiału genetycznego do analizy jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jest to bezbolesny i szybki sposób, który dostarcza wystarczającą ilość materiału biologiczne i DNA do analizy. W niektórych przypadkach, takich jak testy prenatalne lub zaawansowane testy onkologiczne, może być konieczne pobranie krwi.

Inne, mniej powszechne metody to: pobranie włosa (z cebulką), próbki tkanki, materiał płynów ustrojowych (w szczególnych przypadkach).

Analiza laboratoryjna

Próbki są następnie przesyłane do laboratorium, gdzie DNA jest izolowane i analizowane pod kątem określonych mutacji, zmian lub markerów genetycznych. W zależności od testu, analiza może dotyczyć: pojedynczych genów (np. testy na choroby dziedziczne), paneli genów związanych z predyspozycjami do chorób (np. nowotwory, choroby serca), całego genomu (w bardziej zaawansowanych testach). Obecnie wykorzystuje się sekwencjonowanie nowej generacji. 

Oczekiwanie na wyniki

Czas oczekiwania na wyniki zależy od rodzaju testu. Testy proste, takie jak na ojcostwo czy niektóre predyspozycje, mogą być gotowe w ciągu kilku dni do dwóch tygodni. Bardziej złożone analizy genetyczne mogą potrwać kilka tygodni.

Interpretacja wyników

Wyniki testów są omawiane z pacjentem podczas konsultacji z lekarzem lub genetykiem. Wynik testu może wskazywać na obecność lub brak mutacji, predyspozycje do choroby, czy też potwierdzać lub wykluczać nosicielstwo. W zależności od wyniku, lekarz pomoże pacjentowi podjąć dalsze kroki, które mogą obejmować zmiany stylu życia, dalsze badania czy monitorowanie zdrowia.

W Centrum Medycznym Damiana Holding Sp. z o.o , pacjenci mają dostęp do nowoczesnych testów genetycznych, które mogą pomóc w diagnozowaniu wielu schorzeń oraz planowaniu leczenia. Próbki do badań mogą być pobrane w domu i w laboratorium. 

Badania genetyczne w kierunku raka 

Nowotwory to choroby wynikające z niekontrolowanego podziału komórek, które mogą prowadzić do powstania guza. W większości przypadków nowotwory są spowodowane mutacjami genetycznymi, które rozwijają się w ciągu życia człowieka pod wpływem czynników środowiskowych, takich jak styl życia czy narażenie na substancje rakotwórcze. Jednak u części pacjentów nowotwory mogą być dziedziczne, czyli wynikają z mutacji, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Nowotwory dziedziczne są wynikiem mutacji genetycznych, które znajdują się już w DNA człowieka od urodzenia i mogą być przekazywane przez rodziców. Te mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka, ale nie oznaczają, że osoba na pewno zachoruje. Udział nowotworów dziedzicznych w ogólnej liczbie przypadków raka wynosi około 5-10%.

Najczęściej dziedziczone mutacje występują w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA, takich jak:

  • BRCA1 i BRCA2 (związane z rakiem piersi i jajnika),
  • MLH1, MSH2, MSH6 (związane z zespołem Lyncha, który zwiększa ryzyko raka jelita grubego),
  • APC (związany z rodzinną polipowatością gruczolakowatą, prowadzącą do raka jelita grubego).

Czy można wykryć predyspozycje do nowotworów dziedzicznych?

Tak. Wykonywanie testów genetycznych pozwala na ocenę, czy dana osoba posiada mutacje związane z nowotworami dziedzicznymi. Jeśli wynik testu wskaże obecność mutacji, pacjent może podjąć działania profilaktyczne, takie jak częstsze badania kontrolne, zmiana stylu życia na każdym etapie życia, a w niektórych przypadkach także prewencyjne zabiegi chirurgiczne. 

Testy genetyczne związane z nowotworami dziedzicznymi, takie jak te dostępne w Centrum Medycznym Damiana, mogą pomóc w ocenie ryzyka zachorowania na nowotwory w oparciu o analizę mutacji w genach. Oto kilka popularnych testów, które można wykonać:

  • Panel BRCA1/BRCA2 
  • Panel genetyczny Foresentia – umożliwia kompleksową analizę wielu genów związanych z nowotworami. Jest wykorzystywany do oceny predyspozycji do raka jelita grubego, prostaty czy trzustki.
  • NeoThetis – innowacyjne badanie, które identyfikuje zmiany genetyczne w guzie nowotworowym, co umożliwia lepsze dopasowanie terapii.

Badania te są szczególnie rekomendowane osobom, w których rodzinach występują liczne przypadki nowotworów lub wczesne zachorowania. Warto skonsultować się z lekarzem genetykiem, aby wybrać odpowiednie testy i działania profilaktyczne.

Genetyka w badaniach prenatalnych

W ciąży badania genetyczne są wykorzystywane do oceny zdrowia rozwijającego się dziecka i identyfikację ewentualnych wad genetycznych, wykrycie mutacji lub chorób dziedzicznych. Dzięki tym testom, rodzice mogą uzyskać istotne informacje na temat stanu zdrowia płodu, co pozwala na lepsze przygotowanie się do dalszej opieki medycznej nad dzieckiem lub podjęcie odpowiednich działań medycznych. Testy te są szczególnie przydatne, gdy istnieje wywiad rodzinny z chorobami genetycznymi, wcześniejsze komplikacje ciążowe lub u kobiet po 35. roku życia.

W Centrum Medycznym Damiana dostępne są nowoczesne testy, które pomagają wykryć wady genetyczne oraz zaburzenia chromosomowe.

Badania genetyczne a wsparcie psychologiczne 

Badania genetyczne są niezwykle cennym narzędziem w ocenie ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych, w tym raka. Badania genetyczne wykorzystywane są coraz częściej w ramach badań diagnostycznych. Pozwalają one na świadome podejmowanie działań profilaktycznych, jednak wyniki mogą budzić silne emocje, takie jak lęk czy niepewność, szczególnie jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne. Otrzymany wynik może mieć wpływ na całe życie pacjenta i jego emocjonalny wymiar. W wielu przypadkach wsparcie psychologiczne staje się kluczowe.

Psycholog pomoże przetworzyć trudne informacje, złagodzić stres i lepiej zrozumieć sytuację. Dzięki temu pacjenci mogą podjąć racjonalne, dobrze przemyślane decyzje dotyczące swojego zdrowia. Taka opieka zapewnia poczucie bezpieczeństwa i komfortu w trudnym czasie.

Źródła: 

badaniagenetyczne.damian.pl

Bal, J. (rok nieznany). Genetyka kliniczna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Amcoff, K., Cao, Y., Zhulina, Y., Lampinen, M., Halfvarson, J., & Carlson, M. (2019). Prognostic significance of faecal eosinophil granule proteins in inflammatory bowel disease. Scandinavian Journal of Gastroenterology, 54(10), 1237-1244. https://doi.org/10.1080/00365521.2019.1670251.

Data dodania 10.12.2024
Data ostatniej aktualizacji 10.12.2024