Zespół Downa

(Opracował: dr M. Potocki) Zespół Downa jest najczęstszą wadą genetyczną człowieka. Jest to wada spowodowana trisomią 21 chromosomu (zamiast dwóch występują trzy chromosomy). Częstotliwość jej występowania wynosi około 1 na 1500 porodów i wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzięki badaniom genetycznym, które można wykonać w czasie ciąży (pobranie komórek płodu z płynu owodniowego podczas amniopunkcji), możemy potwierdzić lub wykluczyć występowanie tej wady.

Zespół Downa jest najczęstszą wadą genetyczną człowieka. Jest to wada spowodowana trisomią 21 chromosomu (zamiast dwóch występują trzy chromosomy). Częstotliwość jej występowania wynosi około 1 na 1500 porodów i wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzięki badaniom genetycznym, które można wykonać w czasie ciąży (pobranie komórek płodu z płynu owodniowego podczas amniopunkcji), możemy potwierdzić lub wykluczyć występowanie tej wady.

Objawami charakterystycznymi dla zespołu Downa są:

  • spłaszczona nasada nosa;
  • drobne, skośne, szeroko rozstawione szpary powiekowe;
  • nisko osadzone, małe małżowiny uszne;
  • duży język o charakterystycznym bruzdowaniu;
  • wąskie, krótkie usta.

Często występuje również obniżone napięcie mięśniowe. Zespołowi Downa mogą również towarzyszyć wady wrodzone serca, nerek, wzroku, upośledzenie słuchu. Bardzo rzadko występuje niedrożność przewodu pokarmowego, zarośnięcie odbytu lub spodziectwo. Ze względu na duży język i obniżone napięcie mięśniowe mogą występować trudności w karmieniu piersią. Niemowlęta z zespołem Downa są zazwyczaj ciche, spokojne i rzadko płaczą.

W powszechnej opinii zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Nie ma możliwości prognozowania rozwoju umysłowego konkretnej osoby, ale bardzo istotne są wpływy środowiskowe. Wczesna stymulacja ruchowa, prawidłowa opieka pedagogiczna, wczesna edukacja dają dobre efekty. Większość dzieci z zespołem Downa osiąga dość dobry rozwój intelektualny i są zaliczane do grupy umiarkowanie lub lekko upośledzonych. Osiągają duży stopień samodzielności i dożywają wieku dorosłego.

Opracował: dr M. Potocki

Zadaj Pytanie

Poniższy formularz kontaktowy nie służy do udzielania porad medycznych.

* pola wymagane

Centrum Medyczne Damiana Warszawa

Szukaj

Bądź na bieżąco, zapisz się do newslettera

Otrzymuj najnowsze informacje o aktualnych promocjach, wpisz swój adres e-mail:

Facebook CMDYouTube

Copyright © Centrum Medyczne Damiana 2017

 
   
Umów wizytę Znajdź lekarza Zadaj pytanie